هدف: عقب‌ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می‌باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم‌چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد.

روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده‌ دارای دو فرزند مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی و ‌یا بیشتر که بیماری آنها توسط پزشک تأیید شده بود، ۶۹ خانواده با کمک روش نمونه‌گیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم و مبتلا در خانواده‌های انتخاب شده خونگیری صورت گرفت.

یافته‌ها: در هیچیک از موارد بررسی شده ناهنجاری‌های کروموزومی‌ مشاهده نشد. یک خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده بود. پس از بررسی‌های آنالیز پیوستگی در ۱۸ خانواده‌ دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی ‌مغلوب اولیه، ۶ خانواده به جایگاه‌های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. ‌یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی‌ بود. دو خانواده‌ میکروسفال و‌ یک خانواده‌ دچار عقب‌ماندگی ذهنی از نوع غیر‌سندرمی‌ و غیر‌میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند.

نتیجه‌گیری: براساس نتایج بدست آمده در این ‌بررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می‌باشد و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی‌ مغلوب همراه با کاهش در اندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیار زیادی (٪۲۶/۰۹) از موارد عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است.