هدف: گالاکتوزمی از بیماری‌های متابولیکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT EC 2.7.7.12) ایجاد می‌شود. هدف از این تحقیق، تشخیص بیوشیمیایی و ملکولی بیماری گالاکتوزمی و تعیین شایع‌ترین موتاسیون ایجاد‌کننده بیماری بوده است که برای اولین‌بار در ایران انجام شده است.

روش بررسی: در این مطالعه تشخیص بیوشیمیایی گالاکتوزمی با استفاده از سنجش کیفی فعالیت آنزیم GALT در گلبول‌های قرمز به روش Beutler برای 135 خانواده -که توسط پزشکان مشکوک به بیماری گالاکتوزمی بودند- انجام گرفت. در مجموع 16 خانواده، نقص در آنزیم GALT داشتند. سپس خانواده‌هایی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهش‌های Q188R ، K285N، L195P ، X380R و Q169K (معروف‌ترین جهش‌های عامل بیماری) به روش PCR-RFLP بررسی شدند.

یافته‌ها: در مجموع ۱۶ خانواده نقص در آنزیم GALT داشتند. 8 خانواده جهش Q188R را نشان دادند و یک بیمار هتروزیگوت مرکب برای جهش K285N یافت شد. جهش‌های L195P، X380R و Q169K در هیچ یک از خانواده‌ها شناسایی نشد.

نتیجه‌گیری: راه‌اندازی تشخیص بیوشیمیایی بیماری گالاکتوزمیا در بیمارستان‌های بزرگ اطفال بسیار ضروری و حیاتی است. همچنین بیماری گالاکتوزمیا از نظر ملکولی یک بیماری هتروژن است و جهش‌های ژنتیکی مختلفی می‌تواند در ابتلا به این بیماری مؤثر باشد که از بین آنها جهش Q188R شایع‌ترین جهش به‌شمار می‌آید.