دوره 6، شماره 1 - ( بهار 1384 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Mirzajani F, Mirfakhraei R, Naghib-Zadeh N, Nabati F, Saki S, Talachian E et al . Biochemical Diagnosis of Common Gene Mutations in Galactosemia. Archives of Rehabilitation. 2005; 6 (1) :19-22
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-95-fa.html
میرزاجانی فرزانه، میرفخرایی رضا، نقیب‌زاده ندا، نباتی فرح، ساکی ساسان، طلاچیان الهام و همکاران.. تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهش‌های شایع در بیماری گالاکتوزمی. فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1384; 6 (1) :19-22

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-95-fa.html


1- استاديار پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ، E-mail: farzanm@nrcged.ac.ir
چکیده:   (11481 مشاهده)

هدف: گالاکتوزمی از بیماری‌های متابولیکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT EC 2.7.7.12) ایجاد می‌شود. هدف از این تحقیق، تشخیص بیوشیمیایی و ملکولی بیماری گالاکتوزمی و تعیین شایع‌ترین موتاسیون ایجاد‌کننده بیماری بوده است که برای اولین‌بار در ایران انجام شده است.

روش بررسی: در این مطالعه تشخیص بیوشیمیایی گالاکتوزمی با استفاده از سنجش کیفی فعالیت آنزیم GALT در گلبول‌های قرمز به روش Beutler برای 135 خانواده -که توسط پزشکان مشکوک به بیماری گالاکتوزمی بودند- انجام گرفت. در مجموع 16 خانواده، نقص در آنزیم GALT داشتند. سپس خانواده‌هایی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهش‌های Q188R ، K285N، L195P ، X380R و Q169K (معروف‌ترین جهش‌های عامل بیماری) به روش PCR-RFLP بررسی شدند.

یافته‌ها: در مجموع ۱۶ خانواده نقص در آنزیم GALT داشتند. 8 خانواده جهش Q188R را نشان دادند و یک بیمار هتروزیگوت مرکب برای جهش K285N یافت شد. جهش‌های L195P، X380R و Q169K در هیچ یک از خانواده‌ها شناسایی نشد.

نتیجه‌گیری: راه‌اندازی تشخیص بیوشیمیایی بیماری گالاکتوزمیا در بیمارستان‌های بزرگ اطفال بسیار ضروری و حیاتی است. همچنین بیماری گالاکتوزمیا از نظر ملکولی یک بیماری هتروژن است و جهش‌های ژنتیکی مختلفی می‌تواند در ابتلا به این بیماری مؤثر باشد که از بین آنها جهش Q188R شایع‌ترین جهش به‌شمار می‌آید.

واژه‌های کلیدی: گالاکتوزمی، ژن GALT، موتاسیون Q188R
متن کامل [PDF 286 kb]   (1737 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۶/۶/۱۴ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۶ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۶

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb