هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم‌توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است.
روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره‌نامه‌ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مفروض اتوزومی مغلوب که در مجموع دارای ۶۰ بیمار (شامل ۳۹ مرد و ۲۱ زن) بودند، انتخاب شدند. کلیه افراد بیمار قبلاً مورد ارزیابی ذهنی و معاینه بالینی قرار گرفته و کم‌توانی ذهنی آن‌ها بوسیله تست سنجش هوش ریون تأیید شده بود. نمونه گیری از تمام افراد مبتلا، پدر، مادر و حداقل دو فرد سالم (در صورت وجود) صورت گرفت. سپس افراد مبتلا به وسیله تست نشانگان ایکس شکننده، آنالیز کروموزومی و تست متابولیک مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین در موارد میکروسفالی آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده کم‌توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی نیز صورت گرفت.
یافته‌ها: از بین موارد مورد بررسی ۵ خانواده به نشانگان ایکس شکننده مبتلا بودند. ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده‌ها مشاهده نشد. یک خانواده دارا نقص متابولیک کمبود آنزیم آسیل کوآ-دهیدروژناز اسیدهای چرب زنجیره متوسط تشخیص داده شد. همچنین در 3 خانواده کم‌توانی ذهنی با میکروسفالی همراه بود که هیچ یک به لوکوس‌های شناخته شده میکروسفالی اولیه (ام.‌سی.‌پی.‌اچ) پیوستگی نداشتند.
نتیجه‌گیری: نشانگان ایکس شکننده و کم‌توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با فراوانی به ترتیب ٪۲۰ و ٪۱۲ از مهم‌ترین عوامل بروز کم‌توانی ذهنی در استان همدان هستند.