دوره 13، شماره 1 - ( بهار 1391 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Bastami M, Papari E, Abedini S S, Kahrizi K, Najmabadi H. Genetic Causes of Putative Autosomal Recessive Intellectual Disability Cases in Hamedan Province. jrehab. 2012; 13 (1) :66-70
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-866-fa.html
بسطامی میلاد، پاپری الهه، عابدینی سیده صدیقه، کهریزی کیمیا، نجم آبادی حسین. بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان. فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1391; 13 (1) :66-70

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-866-fa.html


1- دانشجوی کارشناسی ارشد دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
2- کارشناسی ارشد ژنتيک انسانی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
3- کارشناس ارشد ژنتيک انسانی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
4- استاد-متخصص اطفال دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
5- استاد-دکتری ژنتيک مولکولی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. ، hnajm12@yahoo.com
چکیده:   (8777 مشاهده)

هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم‌توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است.
روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره‌نامه‌ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مفروض اتوزومی مغلوب که در مجموع دارای ۶۰ بیمار (شامل ۳۹ مرد و ۲۱ زن) بودند، انتخاب شدند. کلیه افراد بیمار قبلاً مورد ارزیابی ذهنی و معاینه بالینی قرار گرفته و کم‌توانی ذهنی آن‌ها بوسیله تست سنجش هوش ریون تأیید شده بود. نمونه گیری از تمام افراد مبتلا، پدر، مادر و حداقل دو فرد سالم (در صورت وجود) صورت گرفت. سپس افراد مبتلا به وسیله تست نشانگان ایکس شکننده، آنالیز کروموزومی و تست متابولیک مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین در موارد میکروسفالی آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده کم‌توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی نیز صورت گرفت.
یافته‌ها: از بین موارد مورد بررسی ۵ خانواده به نشانگان ایکس شکننده مبتلا بودند. ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده‌ها مشاهده نشد. یک خانواده دارا نقص متابولیک کمبود آنزیم آسیل کوآ-دهیدروژناز اسیدهای چرب زنجیره متوسط تشخیص داده شد. همچنین در 3 خانواده کم‌توانی ذهنی با میکروسفالی همراه بود که هیچ یک به لوکوس‌های شناخته شده میکروسفالی اولیه (ام.‌سی.‌پی.‌اچ) پیوستگی نداشتند.
نتیجه‌گیری: نشانگان ایکس شکننده و کم‌توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با فراوانی به ترتیب ٪۲۰ و ٪۱۲ از مهم‌ترین عوامل بروز کم‌توانی ذهنی در استان همدان هستند.

متن کامل [PDF 190 kb]   (1010 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۰/۵/۵ | پذیرش: ۱۳۹۰/۱۰/۱۲ | انتشار: ۱۳۹۴/۸/۴

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb