هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می‌کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش‌ها در ژن «₂ GJB » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می‌باشد. در این مطالعه به بررسی جهش‌های ژن ₂ GJB و یک حذف در ژن ₆ GJB در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.

  روش بررسی: در این مطالعه توصیفی مقطعی 1605 فرد مبتلا از 1605 خانواده با ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی مورد بررسی قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقیق، بعد از کسب رضایت‌نامه از افراد، تست ناشنوایی و آزمایشات بالینی، همراه با گرفتن cc 10 از خون محیطی بعنوان نمونه ای برای استخراج DNA انجام شد. پس از بررسی جهش delG 35 نمونه‌های منفی و هتروزیگوت از نظر این جهش، برای بررسی جهش‌های دیگر GJB2 به خارج از کشور فرستاده شد.

  یافته‌ها: در 243 خانواده (%1/15) جهش در ژن 2 GJB عامل بروز ناشنوایی تشخیص داده شد.

نتیجه‌گیری: تنوع جغرافیایی در فرکانس اللی جهش delG 35 در ایران نتایج قابل توجهی در مقایسه با سایر مطالعات در اروپا و نیز کشورهای همسایه داشته و حذف (1830 S 12 D - ₆ ∆(GJB در هیچ فردی مشاهده نشد.