دوره 8، شماره 3 - ( پاييز 1386 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Kahrizi K, Bazzaz-Zadegan N, Mohseni M, Nik-Zaat N, Jalalvand K, Riaz-el Hosseini Y, et al . Prevalence Study of GJB2 Gene Mutations in Iranian Ethnics. jrehab. 2007; 8 (3) :35-41
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-201-fa.html
کهریزی کیمیا، بزاززادگان نیلوفر، محسنی مرضیه، نیک‌ذات نوشین، جلالوند خدیجه، ریاض الحسینی یاسر، و همکاران. و همکاران.. بررسی شیوع جهش‌های ژن 2GJB در اقوام ایرانی. مجله توانبخشی. 1386; 8 (3) :35-41

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-201-fa.html


1- دکتری مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. ، hnajm@uswr.ac.ir
چکیده:   (6666 مشاهده)

  هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می‌کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش‌ها در ژن «2 GJB » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می‌باشد. در این مطالعه به بررسی جهش‌های ژن 2 GJB و یک حذف در ژن 6 GJB در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.

  روش بررسی: در این مطالعه توصیفی مقطعی 1605 فرد مبتلا از 1605 خانواده با ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی مورد بررسی قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقیق، بعد از کسب رضایت‌نامه از افراد، تست ناشنوایی و آزمایشات بالینی، همراه با گرفتن cc 10 از خون محیطی بعنوان نمونه ای برای استخراج DNA انجام شد. پس از بررسی جهش delG 35 نمونه‌های منفی و هتروزیگوت از نظر این جهش، برای بررسی جهش‌های دیگر GJB2 به خارج از کشور فرستاده شد.

  یافته‌ها: در 243 خانواده (%1/15) جهش در ژن 2 GJB عامل بروز ناشنوایی تشخیص داده شد.

نتیجه‌گیری: تنوع جغرافیایی در فرکانس اللی جهش delG 35 در ایران نتایج قابل توجهی در مقایسه با سایر مطالعات در اروپا و نیز کشورهای همسایه داشته و حذف (1830 S 12 D - 6 ∆(GJB در هیچ فردی مشاهده نشد.

متن کامل [PDF 486 kb]   (1393 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۷/۴/۱ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۲۰ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۲۰

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb