دوره 14، شماره 3 - ( پاييز 1392 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Akbari-Mobarakeh S, Akbari-Azar E, Ebrahimpour M R, Najm-Abadi H, Kahrizi K. Investigation Genetic Causes Of Hereditary Intellectual Disability in Ahvaz (2011-2012). jrehab. 2013; 14 (3) :25-30
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-1213-fa.html
اکبری‌مبارکه سعیده، اکبری‌آذر الیناز، ابراهیم‌پور محمدرضا، نجم‌آبادی حسین، کهریزی کیمیا. بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز. مجله توانبخشی. 1392; 14 (3) :25-30

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-1213-fa.html


1- دانشجو دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
2- متخصص کودکان استاد دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی، تهران،‌ایران. ، kahrizi@yahoo.com
چکیده:   (9099 مشاهده)

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد.

روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی‌کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت‌ پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای دو فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی ارثی یا بیشتر بودند (۶۲ پسر و ۴۲ دختر) و پزشک بیماری آن‌ها را تأیید کرده بود. سپس، برای بررسی‌های مولکولی در خانواده‌های انتخاب‌شده، از خون تمام افراد سالم و مبتلا نمونه‌گیری شد. همچنین، برای همۀ بیمارانی که در معاینات بالینی آن‌ها اختلالات دیسمورفیک مشاهده گردید،کاریوتایپینگ انجام شد.

یافته‌ها: در بررسی کروموزومی به روش کاریوتایپ، در هیچ‌یک از نمونه‌هاناهنجاری‌های کروموزومی مشاهده نشد. در بررسی خانواده‌ها ازلحاظ ابتلا به نشانگان ایکس شکننده به‌وسیلۀ آزمون‌های تشخیصی پی‌سی‌آر و ساترن‌بلات، ۳ خانوار (۷/۵ درصد) مبتلا به نشانگان ایکس شکننده بودند. همچنین، ۳ خانواده (۷/۵ درصد) دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه بودند که پس از بررسی‌های آنالیز پیوستگی در آن‌ها، هیچ‌یک از خانواده‌ها به جایگاه‌های مربوط (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان نداد. علاوه‌براین، در بررسی خانوار‌ها ازلحاظ ابتلا به اختلالات متابولیک به روش اسپکترومتری، هیچ‌گونه اختلال متابولیک مشاهده نشد. ۲ خانواده که دچار عقب‌ماندگی ذهنی از نوع غیرسندرمی و غیرمیکروسفال بودند، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند.

نتیجه‌گیری: براساس نتایج به‌دست‌آمده در این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب به‌همراه کاهش در اندازۀ دور سر (میکروسفالی) با ۷/۵ درصد و نشانگان ایکس شکننده با ۷/۵ درصد، از علل شایع عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در این مطالعه در شهرستان اهواز است.

متن کامل [PDF 328 kb]   (865 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۱/۹/۱۳ | پذیرش: ۱۳۹۲/۴/۸ | انتشار: ۱۳۹۲/۱۰/۲۳

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb