هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد.

روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی‌کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت‌ پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای دو فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی ارثی یا بیشتر بودند (۶۲ پسر و ۴۲ دختر) و پزشک بیماری آن‌ها را تأیید کرده بود. سپس، برای بررسی‌های مولکولی در خانواده‌های انتخاب‌شده، از خون تمام افراد سالم و مبتلا نمونه‌گیری شد. همچنین، برای همۀ بیمارانی که در معاینات بالینی آن‌ها اختلالات دیسمورفیک مشاهده گردید،کاریوتایپینگ انجام شد.

یافته‌ها: در بررسی کروموزومی به روش کاریوتایپ، در هیچ‌یک از نمونه‌هاناهنجاری‌های کروموزومی مشاهده نشد. در بررسی خانواده‌ها ازلحاظ ابتلا به نشانگان ایکس شکننده به‌وسیلۀ آزمون‌های تشخیصی پی‌سی‌آر و ساترن‌بلات، ۳ خانوار (۷/۵ درصد) مبتلا به نشانگان ایکس شکننده بودند. همچنین، ۳ خانواده (۷/۵ درصد) دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه بودند که پس از بررسی‌های آنالیز پیوستگی در آن‌ها، هیچ‌یک از خانواده‌ها به جایگاه‌های مربوط (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان نداد. علاوه‌براین، در بررسی خانوار‌ها ازلحاظ ابتلا به اختلالات متابولیک به روش اسپکترومتری، هیچ‌گونه اختلال متابولیک مشاهده نشد. ۲ خانواده که دچار عقب‌ماندگی ذهنی از نوع غیرسندرمی و غیرمیکروسفال بودند، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند.

نتیجه‌گیری: براساس نتایج به‌دست‌آمده در این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب به‌همراه کاهش در اندازۀ دور سر (میکروسفالی) با ۷/۵ درصد و نشانگان ایکس شکننده با ۷/۵ درصد، از علل شایع عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در این مطالعه در شهرستان اهواز است.