دوره 6، شماره 3 - ( پاييز 1384 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Kahrizi K, Shafaghati Y, Keyhani E, Hassan-Zad M, A'zimiyan M, Layeghi F, et al . Classification of Neuromuscular Disorders Based an Clinical Criteria , Molocular and Immunohistochemisty Analysis in Tehran Pateints. Archives of Rehabilitation. 2005; 6 (3) :44-48
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-82-fa.html
کهریزی کیمیا، شفقتی یوسف، کیهانی الهه، حسن‌زاد ماندانا، عظیمیان مجتبی، لایقی فریدون، و همکاران. و همکاران.. طبقه‌بندی بیماری‌های عصبی-عضلانی براساس معیارهای بالینی، تحلیل‌های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی. فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1384; 6 (3) :44-48

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-82-fa.html


1- استاديار دانشگاه علوم پزشکی، تهران، ایران. ، E-mail: kkahrizi@uswr.ac.ir
چکیده:   (12088 مشاهده)

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می‌باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می‌باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می‌شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت. بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می‌شوند: میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی‌ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی(آتروفی عضلانی نخاعی). هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می‌باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می‌باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی‌های ذکر شده انجام گردید.

روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقصهای عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم‌های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.

یافته‌ها: 82 بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی (CMD)، سه بیمار FSHD، ده بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، دو بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (CMS) و 21 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی-شانه‌ای (LGMD) بودند. در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی‌گرفت.

نتیجه‌گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع یک علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع دو دیستروفی میوتونیک ضروری می‌باشد. در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز Multiplex western-blot توصیه می گردد. همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین،‌ بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می‌باشد.

متن کامل [PDF 269 kb]   (1543 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۶/۶/۱۳ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۸ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۸

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb