هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز عقب‌ماندگی ذهنی حدود 70% است. با توجه به این که شناخت علل ژنتیکی بروز این عارضه، موجب برنامه‌ریزی بهتر و انجام مشاوره دقیق‌تر در جهت پیشگیری و کنترل آن می‌باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب‌ماندگی ذهنی در استان گلستان می‌باشد.

روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی- کاربردی است، با همکاری بهزیستی استان گلستان، خانواده‌های دارای فرزند عقب‌مانده ذهنی شناسایی و 50 خانواده از نقاط مختلف استان که دارای تعداد 2 و یا بیشتر فرزند عقب‌مانده ذهنی بودند با روش نمونه‌گیری ساده انتخاب شدند. عقب‌ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تأیید شده بود. نمونه‌گیری از خون کلیه افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت. ضمناً در مورد بیماران، بررسی بدشکلی (دیسمورفیسم) و سنجش میکروسفالی (کاهش در اندازه دور سر) انجام شد. سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی (سیتوژنتیک)، شکنندگی کروموزوم ایکس (نشانگان ایکس شکننده)، تست متابولیک و آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده عقب‌ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی (ام.سی.پی.اچ.) قرار گرفتند.

یافته‌ها: ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده‌های مورد مطالعه دیده نشد. از میان 50 خانواده مورد بررسی، یک خانواده مبتلا به نشانگان ایکس شکننده و10 خانواده مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی همراه با میکروسفالی بودند. از میان 10 خانواده میکروسفال، 5 خانواده به جایگاه‌های ژنی ام.‌سی.‌پی.‌اچ. پیوستگی نشان دادند.

نتیجه‌گیری: عقب‌ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با سهمی حدود 20 درصد، میزان بالایی از عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی را در استان گلستان به خود اختصاص داده است.