دوره 7، شماره 1 - ( بهار 1385 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Karim-Zadeh P. Case Report: Sjogren-Larsson Syndrome: Two Cases from One Family. Archives of Rehabilitation. 2006; 7 (1) :60-64
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-63-fa.html
کریم‌زاده پروانه. گزارش دو مورد سندرم شیوگرن-لارسون از یک خانواده. فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1385; 7 (1) :60-64

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-63-fa.html


دانشيار گروه اعصاب اطفال، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید بهشتی، تهران، ایران. ، E-mail: Pkarimadeh@yahoo.com
چکیده:   (8186 مشاهده)

سندرم شیوگرن – لارسون یک اختلال اتوزومال مغلوب می‌باشد که مشخصه بیماری به صورت ایکتیوز شدید منتشر، عقب‌ماندگی ذهنی، دی‌پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک و تشنج می‌باشد. این اختلال از سندرم‌های نادر بوده و در اثر جهش در ژن 2A3ALDH اتفاق می‌افتد. این ژن بر روی کروموزوم 17p11.2 قرار داشته و عمل آن کد نمودن آنزیم «فتی آلدئید دهیدروژناز» است. این آنزیم اکسیداسیون آلدئیدهای با زنجیره متوسط و بلند از الکل چرب را کاتالیز می‌نماید. یافته‌های تصویر برداری مغز در این بیماران گویای تأخیر میلینیزاسیون و نقص میلین است که با ام.آر.آی قابل مشاهده است. در بررسی‌های به عمل آمده توسط ام.آر.اس (ماگنتیک رزونانس اسپکتروسکوپی) در بافت سفید مغزی پیک غالبی از تجمع لیپید که همان فتی آلدئیدها و فتی الکل‌ها می‌باشد قابل مشاهده است. بیماران معرفی شده دو خواهر و برادر از والدین منسوب نزدیک است که تنها فرزندان خانواده می‌باشند. برادر 6 ساله و خواهر 3 ساله و هر دو مبتلا به تأخیر تکاملی، عقب‌ماندگی ذهنی، اسپاستیسیتی شدید اندام‌های فوقانی و تحتانی و تشنج مقاوم به درمان هستند. مسئله قابل توجه وجود ایکتیوز شدید منتشر پوستی در هر دو بیمار می‌باشد. در بررسی‌های به عمل آمده از لحاظ تصویر برداری مغزی در ام.آر.آی تغییر سیگنال بافت سفید مغزی و در ام.آر.اس پیک قابل ملاحظه لیپید مشاهده گردید که تشخیص سندرم «شیوگرن – لارسون» را تأیید نمود.

متن کامل [PDF 1308 kb]   (1082 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۶/۵/۲۱ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۹ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۹

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb