دوره 4، شماره 2 - ( تابستان 1382 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Karim-Zadeh P. Case Report: Biotinidas Defficiency and Report of 3 Cases. Archives of Rehabilitation. 2003; 4 (2) :67-69
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-621-fa.html
کریم‌زاده پروانه. کمبود آنزیم بیوتینیداز و گزارش ۳ مورد تشخیص داده‌شده آن در بیمارستان مفید . فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1382; 4 (2) :67-69

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-621-fa.html


استاديار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
چکیده:   (3808 مشاهده)

بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز از بیماری های متابولیک نادر مادرزادی است که اگر در مراحل اولیه زندگی تشخیص داده شود براحتی قابل درمان بوده و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی دائم در بیمار پیشگیری خواهد کرد.

بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و شیرخوار دارای علائمی چون اسیدوز لاکتیک، آلوپسی، آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک، تشنج و تأخیر تکاملی است. هم چنین در پوست بیماران تحریکات پوستی اریتماتوز قابل مشاده یوده و اختلال شنوایی و بینایی نیز از دیگر علائم بیماری است. بیمارانی که معرفی می شوند دچار نقص آنزیم بیوتینیداز بودند که در بیمارستان مفید به تشخیص این بیماری رسیده اند. بیمار اول شیرخوار 3ماهه و مذکر و بیمار دوم شیرخوار 5ماهه و مذکر که هر دو با تشنج های مکرر و تأخیر تکاملی مراجعه نمودند. در معاینه متوجه آلوپسی و اسپاستیسیتی اندام ها شدیم و در بررسی های به عمل آمده افزایش لاکتات، آمونیاک و اسیدوز متابولیک مشاهده گردید. در هر دو مورد سطح سرمی آنزیم بیوتینیداز کاهش قابل ملاحظه ای نشان داد که کلیه علائم بیماران با بیوتین برطرف گردید. مورد سوم شیرخوار 8 ماهه و مؤنث بود که با تأخیر تکاملی و لکه های اریتماتوز بدور دهان و مقعد مراجعه نمود که در این مورد نیز پس از تشخیص، با درمان بیوتین کلیه علائم بیمار بهبود یافت.

متن کامل [PDF 171 kb]   (943 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: اعصاب اطفال
دریافت: ۱۳۸۹/۶/۲۶ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۲۶ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۲۶

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb