دوره 7، شماره 1 - ( بهار 1385 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Imani-Raad P, Kahrizi K, Bazzaz-Zadegan N, Mohseni M, As'adi G, Nik-Zaat N, et al . Linkage Analysis for 50 Iranian Families with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss for DFNB21 Locus. Archives of Rehabilitation. 2006; 7 (1) :49-52
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-61-fa.html
ایمانی‌راد پریسا، کهریزی کیمیا، بزاززادگان نیلوفر، محسنی مرضیه، اسعدی گلناز، نیک‌ذات نوشین، و همکاران.. آنالیز پیوستگی 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب . فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1385; 7 (1) :49-52

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-61-fa.html


1- استاديار مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. ، E-mail: hnajm@uswr.ac.ir
چکیده:   (10038 مشاهده)

هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می‌باشد. ارتباط جایگاه ژنی DFNB21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند.

روش بررسی: در این مطالعه که به روش توصیفی مقطعی انجام گرفت 50 خانواده مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از سراسر ایران به صورت نمونه‌های در دسترس و شناخته شده بر اساس منفی بودن موتاسیونهای وابسته به GJB2 و GJB6، وجود حداقل سه فرزند ناشنوا و علاوه بر آن ازدواج خویشاوندی برای بررسی جایگاه ژنی DFNB21 انتخاب شدند.

یافته‌ها: از بین این خانواده‌ها (4%) 2 خانواده الگوی پیوستگی به لوکوس DFNB21 را نشان دادند. بررسی ژن Tecta با روش تعیین توالی جهشهای delT266 و 9611 جفت باز را به صورت هموزیگوت در افراد مبتلای خانواده‌ها، مسؤول اختلال در ناشنوایی نشان داد.

نتیجه‌گیری: بنظر می‌رسد که جایگاه ژنی D‏FNB21 نقش قابل توجهی را در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی ایفا کند. این موضوع می‌تواند با غربالگری خانواده‌های بیشتر برای این لوکوس بررسی شود.

متن کامل [PDF 338 kb]   (1163 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۶/۵/۲۱ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۹ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۹

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb