هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی میباشد. ارتباط جایگاه ژنی DFNB21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند.
روش بررسی: در این مطالعه که به روش توصیفی مقطعی انجام گرفت 50 خانواده مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از سراسر ایران به صورت نمونههای در دسترس و شناخته شده بر اساس منفی بودن موتاسیونهای وابسته به GJB2 و GJB6، وجود حداقل سه فرزند ناشنوا و علاوه بر آن ازدواج خویشاوندی برای بررسی جایگاه ژنی DFNB21 انتخاب شدند.
یافتهها: از بین این خانوادهها (4%) 2 خانواده الگوی پیوستگی به لوکوس DFNB21 را نشان دادند. بررسی ژن Tecta با روش تعیین توالی جهشهای delT266 و 9611 جفت باز را به صورت هموزیگوت در افراد مبتلای خانوادهها، مسؤول اختلال در ناشنوایی نشان داد.
نتیجهگیری: بنظر میرسد که جایگاه ژنی DFNB21 نقش قابل توجهی را در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی ایفا کند. این موضوع میتواند با غربالگری خانوادههای بیشتر برای این لوکوس بررسی شود.
بازنشر اطلاعات | |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |