دوره 1، شماره 2 - ( پاييز 1379 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Sajedi F. Case Report: A Case of Gait Disorder Due to Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria. Archives of Rehabilitation. 2000; 1 (2) :88-93
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-522-fa.html
ساجدی فیروزه. گزارش موردی: گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری. فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1379; 1 (2) :88-93

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-522-fa.html


استاديار گروه علوم بالینی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
چکیده:   (5109 مشاهده)

این اختلال به قدری نادر است که تا کنون تنها 100 مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلال ، آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز ) مسئول انجام یکی از چند صد فرایند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالین این اختلال در ماههای اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد لتارژی ، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالات عصبی مانند دمانس ، میلوپاتی و اختلال راه رفتن است. افزایش سطح اسیدمتیل مالونیک و هموسیستین پلاسما تشخیص را مسجل می سازد. برخلاف بیماران هموسیستینوری کلاسیک، سطح متیونین پلاسما در این بیماران طبیعی است. بیمار دختر 13/5 ساله ای است که به علت بروز تشنج و از دست دادن توانایی راه رفتن، از دست دادن اشتها، بروز بی اختیاری ادراری و پسرفت هوشی مراجعه نمود. در بررسیهای به عمل آمده سطوح اسیدهای متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما و ادرار شدیدا بالا بود. بیمار با دوز بالای ویتامین B12  ، بتائین و کربامازپین و همچنین فیزیوتراپی تحت درمان قرار گرفت. این درمان، سبب بهبودی واضح در وضعیت عصی و ذهنی شد. متیل مالونیک اسیدمی و هموسیتینوری نیز کنترل شد.

متن کامل [PDF 202 kb]   (800 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۹/۵/۱۰ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۲۱ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۲۱

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb