دوره 4، شماره 3 و 4 - ( پاييز و زمستان 1382 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Kahrizi K, Daneshi A, Riaz-el Hosseini Y, Nishimora C, Smith R, Najm-Abadi H. Case Report: First Report of Mutation in Col 11A2 Gene in an Iranian Family with Autosomal Rrecessive Non-Syndromic Hearing Loss. Archives of Rehabilitation. 2003; 4 (3 and 4) :63-66
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-517-fa.html
کهریزی کیمیا، دانشی احمد، ریاض‌الحسینی یاسر، نیشیمورا کارلا، اسمیت ریچارد، نجم‌آبادی حسین. اولین مورد گزارش‌شده از جهش در COL11A2 با ناشنوایی ارثی اتوزومال مغلوب غیرسندرمی در یک خانواده ایرانی. فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1382; 4 (3 و 4) :63-66

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-517-fa.html


1- استاديار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. ، kkahrizi@uswr.ac.ir
چکیده:   (10693 مشاهده)

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می‌شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی‌گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می‌شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و وجود بیش از یک‌صد جایگاه ژنی (Locus) برای آن تخمین زده می‌شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به ناشنوایی هستند، بوده است. این بررسی قسمتی از طرح شناسایی ژن‌های شایع ناشنوایی ارثی غیرسندرمی اتوزومال مغلوب است. در این تحقیق پیوستگی بین ژن COL11A2 در لوکوس DFNA13 -که ایجادکننده ناشنوایی با وراثت اتوزومی غالب است- و بیماری در یک خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت و برای اولین بار جهش Pro 621Thr در این خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توارث نهفته شناسایی شد. پسربچه 4 ساله‌ای با ناشنوایی مادرزادی بدون وجود سایر علائم بالینی به‌منظور انجام آزمایش‌های ملکولی به مرکز تحقیقات ژنتتیک ارجاع داده شد. این پسربجه خواهر 16 ساله‌ای نیز ناشنوایی داشت و ازدواج پدرومادر ایشان از نوع ازدواج فامیلی درجه سوم بود. در ابتدا بیماران برای جهش‌های ژن GJB2 و GJB6 بررسی شدند و سپس به‌وسیله تحلیل پیوستگی برای یافتن محل ژن درگیر مورد مطالعه قرار گرفتند.

بر اساس معاینات بالینی به‌عمل‌آمده، هر دو مورد ناشنوایی ارثی غیرسندرمی دارند که براساس شرح حال و رسم شجره،‌ نحوه توارث آن اتوزومی مغلوب است و جهش Pro 621Thr در ژن COL11A2 در بیماران تشخیص داده شد. خانواده فوق یکی از خانواده‌هایی است که برای شناسایی جهش‌های شایع ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. با تحلیل پیوستگی در خانواده مذکور جایگاه کروموزومی این خانواده مورد بررسی قرار گرفت که ناحیه 6p21-3 برای این خانواده مشخص شد. با انجام آزمون‌های ملکولی برای مورد و نیز خواهر وی در مرکز تحقیقات ژنتیک، دو جهش شایع GJB2 و GJB6 منفی بوده است. این جایگاه محل قرارگیری ژن COL11A2 است که جهش‌های متعددی در این ژن گزارش شده است. جهش در این ژن همچنین می‌تواند منجر به ایجاد سندرم استیکلر نوع 3 با توارث اتوزومال غالب و نیز ناشنوایی ارثی غالب غیرسندرمی گردد. جهش شناسایی‌شده جابه‌جایی Pro 621Thr است که اولین مورد گزارش‌شده از جهش در این ژن به‌صورت اتوزومی مغلوب و غیرسندرمی است.

متن کامل [PDF 290 kb]   (762 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۹/۵/۹ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۵ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۵

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb