دوره 1، شماره 1 - ( تابستان 1379 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Khoushabi K, Sajedi F. The Report on 2 Cases of Fragile X Syndrome Comorbid with Attention Deficit/Hyperactivity Disorder. Archives of Rehabilitation. 2000; 1 (1) :58-63
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-510-fa.html
خوشابی کتایون، ساجدی فیروزه. گزارش دو مورد سندرم X شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز. فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1379; 1 (1) :58-63

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-510-fa.html


1- دانشيار گروه روانپزشکی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
چکیده:   (7264 مشاهده)

نام سندرم X شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (Constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری‌نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون DAN) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم X شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندرم تی‌پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی، ماکروسفالی، گوشهای بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند.

از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) ذکر گردیده است. اشکال توانایی‌های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است.

بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله ) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) همچنین علایم سندرم X شکننده تأیید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل 27/3 xq مشخص گردید.

متن کامل [PDF 227 kb]   (877 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: روانپزشکی اطفال
دریافت: ۱۳۸۹/۵/۷ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۲۰ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۲۰

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb