دوره 7، شماره 3 - ( پاييز 1385 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Kahrizi K, Sajjadi A, Mohseni M, Riaz-el Hosseini Y, Najm-Abadi H. GJB2 Mutations Screening in Autosomal Recessive Non-Syndrome Deaf Patients of Khouzestan Province. Archives of Rehabilitation. 2006; 7 (3)
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-36-fa.html
کهریزی کیمیا، سجادی علی، محسنی مرضیه، ریاض‌الحسینی یاسر، نجم‌آبادی حسین. غربالگری جهش‌های ژن 2GJB در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان. فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1385; 7 (3)

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-36-fa.html


1- استاديار مرکز تحقیقا ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. ، E-mail: hnajm@uswr.ac.ir
چکیده:   (9199 مشاهده)

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می‌دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می‌شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می‌دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن‌های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده‌ترین آنها جهش در ژن کانکسین 26 (CX26) می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. جهش در این ژن سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب می‌شود. هدف این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش‌های ژن کانکسین 26 با استفاده از تکنیک PCR / ARMS بود.

روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از افراد ناشنوا یا کم شنوای مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهرستانهای استان خوزستان به منظور مشاوره ژنتیک، 50 نفر بطور تصادفی انتخاب و 10-5 میلی لیتر خون از آنها گرفته شد و پس از استخراج DNA کیفیت و کمیت آن با استفاده از اسپکتروفتومتری مورد بررسی قرار گرفت. جهش del G 35 با روش ARMS/PCR مشخص و نمونه‌های هموزیگوت آن کنار گذاشته شد. نمونه‌هایی که هتروزیگوت یا منفی بودند با روش DHPLC و Direct Sequencing بررسی شدند.

یافته‌ها: در این تحقیق 100 کروموزوم (50 فرد بیمار) بررسی شد: 13 کروموزوم (%13) در ژن 2GJB جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش del G 35 مربوط می شد. سایر جهش‌ها که در این منطقه دیده شد شامل: H127R ، (AT) 2del300، H32R و P184R بودند. همچنین پلی مورفیسم I153V در 3 کروموزوم شناسایی گردید و پلی مورفیسم V52V نیز در یک خانواده مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: این آمار با آمار سایر کشورهای جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن‌ها و لوکوس های دیگر دخیل در ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در این منطقه می‌باشد.

متن کامل [PDF 275 kb]   (1175 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۶/۵/۱۳ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۹ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۹

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb