دوره 5، شماره 1 و 2 - ( بهار و تابستان 1383 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Khosh-Aeen A, Pourfatemi F, Kahrizi K, Riaz-Alhosseini Y, Mohseni M, Bazzaz-Zadegan N, et al . Screening of Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss gor GJB2 Mutations. Archives of Rehabilitation. 2004; 5 (1 and 2) :27-31
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-140-fa.html
خوش‌آیین عاطفه، پورفاطمی فاطمه، کهریزی کیمیا، ریاض‌الحسینی یاسر، محسنی مرضیه، بزاززادگان نیلوفر، و همکاران.. غربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش‌های ژن GJB2 . فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی. 1383; 5 (1 و 2) :27-31

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-140-fa.html


1- استاديار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. ، kkahrizi@uswr.ac.ir
چکیده:   (10337 مشاهده)

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد‌شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیش از %50 از این موارد را به‌عوامل ژنتیکی نسبت می‌دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک‌صد جایگاه (Locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن‌های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده‌ترین آنها جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) است که در جمعیت‌های مختلف وجود دارد. موتاسیون در این ژن سبب کاهش شنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive non syndromic hearing loss) می‌شود.

روش بررسی: هدف در این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش‌های ژن GJB2 بود. در این تحقیق از تکنیک ARMS/PCR استفاده گردید، نمونه‌هایی که با این روش برای 35 delG هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدند و سپس نمونه‌هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC و Direct sequencing بررسی شدند.

یافته‌ها: در این تحقیق 76 کروموزوم (38 فرد بیمار) بررسی شد: 32 کروموزوم (%42) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش 35delG مربوط است. سایر جهش‌ها که در این منطقه دیده شد شامل W24X R127H, R32H, -3170G>A بودند. همچنین پلی‌مورفیسم V153I در سه فرد بیمار (8/3) تشخیص داده شد.

نتیچه‌گیری: این آمار با سایر آمار جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن‌ها و لوکوس‌های دیگر دخیل در این منطقه است.

متن کامل [PDF 2564 kb]   (962 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۶/۷/۱۵ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۵ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۵

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb