هدف: بررسی مهارت های حرکتی درشت و ظریف کودکان 1 تا 4 ساله فنیل کتونوری تحت رژیم درمانی از بدو تولد می باشد.

روش بررسی: این مطالعه به روش تحلیلی مقطعی، بر روی 70 کودک 1 تا 4 ساله فنیل کتونوری، از نمونه در دسترس بر اساس لیست بیماران کلینیک ارجاع فنیل‌کتونوری انجام شد. این کودکان توسط غربالگری از بدو تولد تشخیص داده شده و از بدو تولد تحت درمان بوده اند. 100 کودک نیز به عنوان گروه شاهد از مهد کودک‌های تهران به طور تصادفی انتخاب شدند. ابزار گردآوری اطلاعات پرسشنامه دموگرافیک، آزمون پی بادی و ارزیابی بالینی توسط متخصص کودکان بود. پس از جمع آوری داده ها ، تحلیل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار SPSS نسخه 19 انجام شد.

یافته‌ها: متوسط سن کودکان 29/7 (±3/11) ماه در گروه شاهد و 28/5 (±6/11) ماه در گروه مورد بود. بین دو گروه از نظر نحوه زایمان، دور سر، قد و وزن فعلی و بدو تولد رابطه معناداری وجود نداشت. بین دو گروه از نظر تکامل مهارت‌های حرکتی درشت (P=0/010)، ظریف (P<0/001) و کلی (P<0/001) اختلاف معناداری وجود داشت .

نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش نشان داد که مداخلات غربالگری و رژیم درمانی رایج کنونی در کودکان فنیل کتونوری، تاخیرهای حرکتی را به طور کامل برطرف نکرده و سطح تکامل حرکتی در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری درمان شده با رژیم درمانی از بدو تولد کمتر از کودکان عادی است. لذا تشخیص و مداخله زودرس توانبخشی جهت کلیه کودکان درمان شده با رژیم درمانی از بدو تولد و در سنین پایین توصیه می‌شود.