دوره 5، شماره 4 - ( زمستان 1383 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Najm-Abadi H, Kahrizi K, Mohseni M, Esteghamat F S, Arzhangi S, Smith R. Report of Iranian Family with Pendred Syndrome with New Mutation T420I, and Multiply Heterozygous New Mutation T420I and 1197delT. jrehab. 2005; 5 (4) :58-61
URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-111-fa.html
نجم‌آبادی حسین، کهریزی کیمیا، محسنی مرضیه، استقامت فاطمه‌سادات، ارژنگی ساناز، اسمیت ریچارد. گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T420I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T420I و 1197delT. مجله توانبخشی. 1383; 5 (4) :58-61

URL: http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/article-1-111-fa.html


1- ، E-mail: kkahrizi@uswr.ac.ir
چکیده:   (8222 مشاهده)
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می‌شود. DFNB4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته‌شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می‌شود. ناشنوایی عصبی، پیش ‌کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می‌شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می‌شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت، مشاهده شده است. فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند، ولی جهش‌های شناخته‌شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T420I به‌صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ طبیعی داشتند.
واژه‌های کلیدی: سندرم پندرد، ناشنوایی، جهش ژنی، T420I
متن کامل [PDF 191 kb]   (1348 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۶/۶/۲۱ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۶ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۶

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه علمی پژوهشی توانبخشی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Archives of Rehabilitation

Designed & Developed by : Yektaweb