هدف: کاهش شنوایی ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ کودک تازه متولد‌شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیش از %۵۰ از این موارد را به‌عوامل ژنتیکی نسبت می‌دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از ۷۰ درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که ۸۵ درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک‌صد جایگاه (Locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن‌های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده‌ترین آنها جهش در ژن کانکسین ۲۶ (GJB۲) است که در جمعیت‌های مختلف وجود دارد. موتاسیون در این ژن سبب کاهش شنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive non syndromic hearing loss) می‌شود.

روش بررسی: هدف در این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش‌های ژن GJB۲ بود. در این تحقیق از تکنیک ARMS/PCR استفاده گردید، نمونه‌هایی که با این روش برای ۳۵ delG هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدند و سپس نمونه‌هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC و Direct sequencing بررسی شدند.

یافته‌ها: در این تحقیق ۷۶ کروموزوم (۳۸ فرد بیمار) بررسی شد: ۳۲ کروموزوم (%۴۲) در ژن GJB۲ جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش ۳۵delG مربوط است. سایر جهش‌ها که در این منطقه دیده شد شامل W۲۴X R۱۲۷H, R۳۲H, -۳۱۷۰G>A بودند. همچنین پلی‌مورفیسم V۱۵۳I در سه فرد بیمار (۸/۳) تشخیص داده شد.

نتیچه‌گیری: این آمار با سایر آمار جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن‌ها و لوکوس‌های دیگر دخیل در این منطقه است.