رامک بدر، بهاره شجاعصفار، نیلوفر بزاززادگان، خدیجه جلالوند، کیمیا کهریزی، حسین نجمآبادی،
دوره ۱۰، شماره ۴ - ( ۱۰-۱۳۸۸ )
هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی میباشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانوادههای ایرانی می باشد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، ۴۱ خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی DFNB۱, DFNB۲, DFNB۳, DFNB۴, DFNB۶ ,DFNB۷/۱۱ ,DFNB۸/۱۰ DFNB۹, DFNB۱۲, DFNB۱۶, DFNB۱۸, DFNB۲۱, DFNB۲۳, DFNB۲۹, و DFNB۴ در آنها منفی بود، به صورت ساده و در دسترس انتخاب و ۷ جایگاه ژنی DFNB۶۷ ,DFNB۳۷ ,DFNB۳۶ ,DFNB۳۱ DFNB۳۰ ,DFNB۲۸ و DFNB۲۲ با ژنهای مشخص در آنها بررسی شد. نقشه یابی هوموزیگوسیتی در مورد این خانواده ها با استفاده از مارکرهای چند شکل (STR) انجام شد.
یافتهها: ۳ خانواده در ۳ جایگاه ژنی DFNB۲۸ ,DFNB۳۰ و DFNB۳۱ به طور مشخص پیوستگی نشان دادند.
نتیجهگیری: در این تحقیق تقریباً %۷ از علل ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در بین جمعیت ایران مشخص شد.