اوتیسم و سایر ضایعات در طیف اوتیسم که به عنوان سندرم های رفتاری تعریف شده اند ، می تواند یک ناتوانی طولانی مدت باشد. علت اصلی کاملا شناختهشده نیست ، اما تحقیقات اخیر ، گویایی یفته های جدیدی در مورد علت اوتیسم هستند و مقاله حاضر ، خلاصه ای از این تحقیقات را ارائه می دهد. مواردی که در اتیولوژی اوتیسم مطح هستند ، عبارتند از :

1. منشا نورو بیولوژیکال ، تحقیقات نورو بیولوژیکال نشان می دهند که سیستم های دوپامین و سورتونی نیز در پاتوژنزا اوتیسم نقش دارند.
2. ژنتیک ، نقش فکتورهای ژنتیکی ، با مطالعات روی کروموزوم X و همین طور در دوقلوهای یک تخمی (منوزیگوت ) مشخص شده است.
3. بررسی متابولیسم کلوکز مغزی در اوتیسم اولیه ، در بیماران اوتیستیک ، آسیمتری جیروس قدامی به صورت راست < چپ نشان داده شده است و این برخلاف وضعیت نرمال راست >چپ است.
4. بررسی جریان خون منطقه ای مغزی ، در اتیسم الیه ، گویای عدم اختلال عملکرد منطقه ای کورتیکال می باشد.
5. بررسی همراهی اوتیسم با اپی لپسی ، مشخص می کند که اپی لپسی در بیماران اوتیستیک منجر به پس رفت در زبان رفتارهای اجتماعی و شناختی می شود.
6. بررسی همراهی اوتیسم با توبروس اسکلروزیس ، نشان می دهد که در این بیماران توبرهای مغزی نسبت به بقیه بیماران توبروس اسکلروزیس بیشتر است.
7. منشاء آمبریولوژیکال برای اوتیسم ، گویای آنومالیهای تکاملی هسته های حرکتی اعصاب کرانیال می باشد.
8. نقش عوارض زایمانی در اوتیسم ، که در گذشته به عنوان اتیولوژی اوتیسم مطرح می شد در تحقیقات جدید تایی می شود
9. مطالعه نقش آلرژی غذایی در اوتیسم ، مشخص کننده بدتر شدن علائم نورولوژیکال در بیماران اوتیستیکی است که مبتلا به آلرژی غذایی بعد از مصرف شیر و گندم هستند.
10. در اندازه گیری دور سر بچه های اوتیستیک ، افزایش دور سر و افزایش رشد در این بچه ها نسبت به سایر کودکان مشهود است.

هدف: اصطلاح آتاکسی زمانی عنوان می گردد که اختلال در کنترل وضعیت و حرکت بوجودآید. این کنترل توسط مخچه و سیتم های دریافت کننده آن از لب فرونتال به ستون خلفی نخاع صورت می گیرد. تظاهر اولیه معمولا اختلال راه رفتن به عدم کنترل در راه رفتن است که بصورت با فاصله راه رفتن و تلو تلو خوردن بروز می نماید.آتاکسی حاد به آتاکسی گفته می شود که بطور ناگهانی اتفاق افتاده باشد. با توجه به آنکه آتاکسی حاد یکی از علل شایع مراجعه به مراکز اعصاب کودکان می باشد و تا بحال بررسی در این مورد در ایران صورت نگرفته است بر آن شدیم تا این تحقیق را انجام دهیم.

روش بررسی: از مهر ۸۰ تا مهر ۸۲ تمام کودکانی که با شکایت اختلال تعادل در راه رفتن بطور ناگهانی، به بخش اعصاب کودکان بیمارستان مفید مراجعه نمودند را مورد معاینه قرار داده و از بین آنها ۱۰۰ مورد آتاکسی حاد تشخیص و مورد مطالعه قرار گرفت. در مورد بیماران بستری و آزمایشات و تصویربرداری لازم به عمل آمد. سپس نتایج بدست آمده در پرسشنامه ای جمع آوری و اطلاعات استخراج گردید.

یافته‌ها: در نتایج بدست آمده شایعترین علت، آتاکسی حاد مخچه ای مشاهده شد که در تمامی این کودکان با یک عفونت تب دار قلی همراه بوده است. در اکثریت موارد عفونت قبلی آبله مرغان گزارش گردید، یک مورد مننگوانسفالیت اریونی و یک مورد آنسفالیت هرپسی نیز مشاهده شد. پس از آن علت مسمومیت دارویی با بیشترین طیف سنی کودکان (۲-۴سال) قرار داشت.

نتیجه‌گیری:‌ سایر علل به ترتیب علل پلی نوروپاتی عفونی، میگرن، اپسوکلونوس مایوکلونوس، تومورمغزی، A.D.E.M ،MS و اپی لپسی هستند.

بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز از بیماری های متابولیک نادر مادرزادی است که اگر در مراحل اولیه زندگی تشخیص داده شود براحتی قابل درمان بوده و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی دائم در بیمار پیشگیری خواهد کرد.

بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و شیرخوار دارای علائمی چون اسیدوز لاکتیک، آلوپسی، آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک، تشنج و تأخیر تکاملی است. هم چنین در پوست بیماران تحریکات پوستی اریتماتوز قابل مشاده یوده و اختلال شنوایی و بینایی نیز از دیگر علائم بیماری است. بیمارانی که معرفی می شوند دچار نقص آنزیم بیوتینیداز بودند که در بیمارستان مفید به تشخیص این بیماری رسیده اند. بیمار اول شیرخوار ۳ماهه و مذکر و بیمار دوم شیرخوار ۵ماهه و مذکر که هر دو با تشنج های مکرر و تأخیر تکاملی مراجعه نمودند. در معاینه متوجه آلوپسی و اسپاستیسیتی اندام ها شدیم و در بررسی های به عمل آمده افزایش لاکتات، آمونیاک و اسیدوز متابولیک مشاهده گردید. در هر دو مورد سطح سرمی آنزیم بیوتینیداز کاهش قابل ملاحظه ای نشان داد که کلیه علائم بیماران با بیوتین برطرف گردید. مورد سوم شیرخوار ۸ ماهه و مؤنث بود که با تأخیر تکاملی و لکه های اریتماتوز بدور دهان و مقعد مراجعه نمود که در این مورد نیز پس از تشخیص، با درمان بیوتین کلیه علائم بیمار بهبود یافت.

هدف: سندرم گیلن باره حاد شایعترین علت پریفرال نوروپاتی یا واسطه ایمنی در اطفال است و با از‌بین‌رفتن پولیومیلیت در بیشتر کشورها، هم‌اکنون شایع‌ترین علت فلج شل حاد در کودکان است. بنابراین دست‌یابی به طریقه درمانی معتبر و مناسب از اهمیت بسزایی برخوردار است. در زمینه درمان‌های اختصاصی تاکنون تحقیقات گسترده‌ای روی کورتیکوستروئید، IVIG و پلاسمافورزیس انجام شده است. درمان با IVIG برای کودکان بی‌خطر و در گیلن باره حاد (GBS) ایمن‌تر و نسبت به روش‌های درمانی دیگر کمتر تروماتیک است. روش درمانی به دو شکل قابل اجرا است: ۱- IVIG ۱gr./kg/day به‌مدت ۲ روز که اصطلاحاً High Dose گفته می‌شود؛ ۲- IVIG ۴۰۰mg./kg/day به‌مدت ۵ روز که اصطلاحاً نوع Low Dose گفته می‌شود. در مطالعات خارجی نشان داده است که در کودکانی که High Dose IVIG دریافت کرده بودند طول مدت بیماری کوتا‌ه‌تر است. ازآنجاکه در ایران تا به حال بررسی مقایسه‌ای بین این دو روش صـورت نگرفتــه است، دو روش درمـانی را مـقایسه می‌کنیم و درصـورتی‌که IVIG با دز بالا اثرات مطلوب‌تر و پاسخ درمانی بهتری داشته باشد، به‌عنوان درمان انتخابی معرفی می‌نماییم.

روش بررسی: بیمارانی که با شکایت ضعف اندام‌ها به‌صورت حاد به مرکز آموزشی درمانی مفید مراجعه نمودند و با توجه به معاینات بالینی، آزمایشات خون، مایع نخاع و انـجام EMG-NCV بیماری آنها گیلن باره حاد یـا Acute Demyelinating Peripheral Neuropathy تشخیص داده شد، وارد مطالعه گردیدند و به‌صورت تصادفی به دو گروه تجربی و شاهد تقسیم شدند. ۲۵ بیمار گروه مطالعه توسط (روش High Dose) و ۲۵ بیمار گروه شاهد توسط (روش Low Dose) بررسی شدند و سپس نتایج با هم مقایسه گردید.

یافته‌ها: در این بررسی به این نتیجه مهم دست یافتیم که با به‌کارگیری روش درمانی ایمونوگلوبولین وریدی با دز بالا تعداد روزهای بستری بیماران کاهش می‌یابد و بیمار در مدت زمان کمتری بهبودی یابد. همچنین در این روش درمانی نسبت به روش درمانی ایمونوگلوبولین وریدی با دز پایین، بیمار علائم بهبودی را سریع‌تر نشان می‌دهد؛ بنابراین بیماران با عوارض دارویی کمتری روبه‌رو خواهند شد.

نتیجه‌گیری: مدت زمان ضعف اندام تحتانی و فوقانی و مدت زمان بازگشت واکنش‌های اندام تحتانی و فوقانی با استفاده از این روش کاهش یافت و هیچ‌گونه ارتباطی بین عوارض مصرف داروی بیشتر با روش درمانی ایمونوگلوبولین وریدی با دز بالا مشاهده نشد.

سندرم شیوگرن – لارسون یک اختلال اتوزومال مغلوب می‌باشد که مشخصه بیماری به صورت ایکتیوز شدید منتشر، عقب‌ماندگی ذهنی، دی‌پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک و تشنج می‌باشد. این اختلال از سندرم‌های نادر بوده و در اثر جهش در ژن ۲A۳ALDH اتفاق می‌افتد. این ژن بر روی کروموزوم ۱۷p۱۱,۲ قرار داشته و عمل آن کد نمودن آنزیم «فتی آلدئید دهیدروژناز» است. این آنزیم اکسیداسیون آلدئیدهای با زنجیره متوسط و بلند از الکل چرب را کاتالیز می‌نماید. یافته‌های تصویر برداری مغز در این بیماران گویای تأخیر میلینیزاسیون و نقص میلین است که با ام.آر.آی قابل مشاهده است. در بررسی‌های به عمل آمده توسط ام.آر.اس (ماگنتیک رزونانس اسپکتروسکوپی) در بافت سفید مغزی پیک غالبی از تجمع لیپید که همان فتی آلدئیدها و فتی الکل‌ها می‌باشد قابل مشاهده است. بیماران معرفی شده دو خواهر و برادر از والدین منسوب نزدیک است که تنها فرزندان خانواده می‌باشند. برادر ۶ ساله و خواهر ۳ ساله و هر دو مبتلا به تأخیر تکاملی، عقب‌ماندگی ذهنی، اسپاستیسیتی شدید اندام‌های فوقانی و تحتانی و تشنج مقاوم به درمان هستند. مسئله قابل توجه وجود ایکتیوز شدید منتشر پوستی در هر دو بیمار می‌باشد. در بررسی‌های به عمل آمده از لحاظ تصویر برداری مغزی در ام.آر.آی تغییر سیگنال بافت سفید مغزی و در ام.آر.اس پیک قابل ملاحظه لیپید مشاهده گردید که تشخیص سندرم «شیوگرن – لارسون» را تأیید نمود.