هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از ۱۵۰ نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می‌باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می‌باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می‌شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت. بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می‌شوند: میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی‌ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی(آتروفی عضلانی نخاعی). هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می‌باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می‌باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی‌های ذکر شده انجام گردید.

روش بررسی: در مجموع در این تحقیق ۱۴۳ بیمار مشکوک به نقصهای عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم‌های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.

یافته‌ها: ۸۲ بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، ۱۹ بیمار با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، ۶ بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی (CMD)، سه بیمار FSHD، ده بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، دو بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (CMS) و ۲۱ بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی-شانه‌ای (LGMD) بودند. در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی‌گرفت.

نتیجه‌گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع یک علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع دو دیستروفی میوتونیک ضروری می‌باشد. در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه ای که ۵ آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز Multiplex western-blot توصیه می گردد. همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین،‌ بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می‌باشد.

این تحقیق بصورت مطالعه موردی انجام گردید . در این پژوهش ، پسربچه ۴ ساله ای که با تشخیص " هیدروسفالی و اوتیسم " توسط روانپزشک به یکی از کلینیک های کاردرمانی تهران ارجاع داده شده و تحت کاردرمانی قرار گرفت ، معرفی می گردد . همراهی علائم اوتیسم با هیدروسفالی سبب اختلال رشدی شدید در حیطه های ادراکی ، شناختی ، حرکتی ، ارتباطی و خودیاری شده بود . کاردرمانی برای این بیمار با هدف تسهیل ابعاد مختلف رشدی و ایجاد رفتارهای تطابق یافته ، به مدت یکسال انجام گرفت و در نتیجه ، اختلالات و مشکلات وی در اغلب ابعاد رشدی به میزان قابل توجهی کاهش یافت بعنوان نمونه ، تماس چشمی او افزایش چشمگیری یافت ، می توانست با خانواده و اطرافیان نزدیک ، تعامل نسبتا خوبی برقرار کند ، بیش فعالی ، خود آزاری و پرخاشگری او تا حد زیادی کاهش یافت ، می توانست نقاشی های ساده بکشد ، بدود و سه چرخه سواری کند . و با تداوم اقدامات توانبخشی ، در نهایت توانست در یکی از مدارس عادی دولتی تهران تحصیل در مقطع دبستان را آغاز نماید . آخرین پیگیری ها نشان می دهد کودک پایه پنجم دبستان را نیز با موفقیت ( با معدل ۱۷ ) پشت سر گذاشته ، برای ورود به مقطع راهنمایی تحصیلی آماده می شود . نتایج این پژوهش ، توجه کاردرمانگران را به ارزیابی دقیق و همه جانبه کودکان مبتلا به هیدروسفالی ، ترکیب مناسب مداخلات درمانی ، همکاری نزدیک با سایر اعضای تیم توانبخشی و پیگیری مرتب وضعیت بیمار را حتی پس از ترخیص ، به همراه اهمیت مشارکت فعال والدین در درمان را مورد تاکید قرار می دهد .