دوره 1، شماره 1 - ( تابستان 1379 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- گروه روانپزشکی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
چکیده:   (9440 مشاهده)

نام سندرم X شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (Constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری‌نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون DAN) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم X شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندرم تی‌پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی، ماکروسفالی، گوشهای بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند.

از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) ذکر گردیده است. اشکال توانایی‌های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است.

بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله ) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) همچنین علایم سندرم X شکننده تأیید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل 27/3 xq مشخص گردید.

متن کامل [PDF 227 kb]   (1343 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: روانپزشکی اطفال
دریافت: 1389/5/7 | پذیرش: 1394/7/20 | انتشار: 1394/7/20