آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می‌شود. علائم این بیماری به‌صورت تلانژکتازی‌های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه‌ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به‌صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می‌شود. خون‌ریزی مغزی نیز به‌ندرت ایجاد می‌شود.

بیماری که معرفی می‌گردد یک پسر 7 ساله بوده که به‌علت عفونت‌های مکرر ریوی بستری گردید. در معاینه، راه‌رفتن بیمار آتاکسیک بود و واکنش‌های وتری عمقی در اندام‌های تحتانی کاهش داشت. در ملتحمه بیمار، تلانژکتازی وجود داشت و تکلم وی نامفهوم و گنگ بود. در پرتونگاری از مغز به روش رزونانـس مگنتیک (MRI) آتروفی مخچه و تغییرات هیپرانتنسیته در ماده سفید مغز مشاهده گردید که در نواحی پس‌سری بارزتر و مطرح‌کننده لکودیستروفی بود. این تغییرات در ماده سفید مغز، در بیماری آتاکسی تلانژکتازی قبلاً گزارش نشده است.