دوره 5، شماره 4 - ( زمستان 1383 )                   دوره، شماره، فصل و سال، شماره مسلسل | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- ، E-mail: kkahrizi@uswr.ac.ir
چکیده:   (8846 مشاهده)
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می‌شود. DFNB4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته‌شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می‌شود. ناشنوایی عصبی، پیش ‌کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می‌شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می‌شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت، مشاهده شده است. فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند، ولی جهش‌های شناخته‌شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T420I به‌صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ طبیعی داشتند.
واژه‌های کلیدی: سندرم پندرد، ناشنوایی، جهش ژنی، T420I
متن کامل [PDF 191 kb]   (1655 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۶/۶/۲۱ | پذیرش: ۱۳۹۴/۷/۱۶ | انتشار: ۱۳۹۴/۷/۱۶