fa بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی در استان بوشهر ژنتیک Genetics پژوهشی Original <p style="text-align: justify"><strong>هدف</strong>: عقب‌ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می‌باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم‌چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>روش بررسی</strong>: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده‌ دارای دو فرزند مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی و ‌یا بیشتر که بیماری آنها توسط پزشک تأیید شده بود، ۶۹ خانواده با کمک روش نمونه‌گیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم و مبتلا در خانواده‌های انتخاب شده خونگیری صورت گرفت.</p> <p style="text-align: justify"><strong>یافته‌ها</strong>: در هیچیک از موارد بررسی شده ناهنجاری‌های کروموزومی‌ مشاهده نشد. یک خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده بود. پس از بررسی‌های آنالیز پیوستگی در ۱۸ خانواده‌ دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی ‌مغلوب اولیه، ۶ خانواده به جایگاه‌های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. ‌یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی‌ بود. دو خانواده‌ میکروسفال و‌ یک خانواده‌ دچار عقب‌ماندگی ذهنی از نوع غیر‌سندرمی‌ و غیر‌میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند.</p> <p style="text-align: justify"><strong>نتیجه‌گیری</strong>: براساس نتایج بدست آمده در این ‌بررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می‌باشد و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی‌ مغلوب همراه با کاهش در اندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیار زیادی (٪۲۶/۰۹) از موارد عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Objective</strong>: About 50% of severe to profound intellectual disabilities (ID) are caused by genetic factors. In this study we decided to investigate the genetic causes of ID in 69 Bushehrian families to provide information for genetic counseling, carrier detection, and prenatal diagnosis.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Materials & Methods</strong>: In this study we excluded known chromosomal abnormalities. The majority of families had more than two affected individuals. Karyotyping for each proband with physical malformations was performed. One affected member from each family was tested for FMR1 mutation and metabolic screening. Families with ID and primary microcephaly were checked for 7 known MCPH genes by linkage analysis.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Results</strong>: Chromosomal abnormality was not found in any of the families. One family had full mutation of CGG repeat of Fragile-X syndrome. Six out of 18 families with MCPH showed linkage to one of the MCPH loci. One family had a syndrome associated with microcephaly. Two families with microcephaly and one family with a non-syndromic form of mental retardation without microcephaly showed an autosomal dominant mode of inheritance.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Conclusion</strong>: According to our results genetic causes of ID are very heterogeneous and autosomal recessive primary microcephaly has an extremely high prevalence (26.09%) in Bushehr province of Iran.</p> ناتوانی ذهنی, میکروسفالی, علل ژنتیکی, بررسی کروموزومی, ناهنجاری متابولیک Intellectual disabilities, Microcephaly, Genetic causes, Chromosomal abnormalities, Metabolic abnormalities 58 64 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-711-2&slc_lang=fa&sid=1 Elaheh Papari الهه پاپری No University of social welfare and rehabilitation science دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Akram Farhadi اکرم فرهادی mi.bastami@yahoo.com No University of social welfare and rehabilitation science دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Ma'soumeh Hosseini معصومه حسینی No Bushehr province social welfare & rehabilitation organization سازمان بهزیستی استان بوشهر Seyyedeh Sedigheh A'bedini سیده‌صدیقه عابدینی No University of social welfare and rehabilitation science دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Marzieh Mohseni مرضیه محسنی No University of Social Welfare & Rehabilitation Sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Sousan Bani-Hashemi سوسن بنی‌هاشمی No University of Social Welfare & Rehabilitation Sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Sanaz Arjangi ساناز ارژنگی No University of Social Welfare & Rehabilitation Sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Farkhndeh Behjati فرخنده بهجتی No University of Social Welfare & Rehabilitation Sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Kimia Kahrizi کیمیا کهریزی No University of Social Welfare & Rehabilitation Sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Hossein Najm-Abadi حسین نجم‌آبادی hnajm12@yahoo.com Yes University of Social Welfare & Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.