fa تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهش‌های شایع در بیماری گالاکتوزمی عمومى General پژوهشی Original <p align="justify"><strong>هدف:</strong> گالاکتوزمی از بیماری‌های متابولیکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT EC 2.7.7.12) ایجاد می‌شود. هدف از این تحقیق، تشخیص بیوشیمیایی و ملکولی بیماری گالاکتوزمی و تعیین شایع‌ترین موتاسیون ایجاد‌کننده بیماری بوده است که برای اولین‌بار در ایران انجام شده است.</p> <p align="justify"><strong>روش بررسی:</strong> در این مطالعه تشخیص بیوشیمیایی گالاکتوزمی با استفاده از سنجش کیفی فعالیت آنزیم GALT در گلبول‌های قرمز به روش Beutler برای 135 خانواده -که توسط پزشکان مشکوک به بیماری گالاکتوزمی بودند- انجام گرفت. در مجموع 16 خانواده، نقص در آنزیم GALT داشتند. سپس خانواده‌هایی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهش‌های Q188R ، K285N، L195P ، X380R و Q169K (معروف‌ترین جهش‌های عامل بیماری) به روش PCR-RFLP بررسی شدند.</p> <p align="justify"><strong>یافته‌ها:</strong> در مجموع ۱۶ خانواده نقص در آنزیم GALT داشتند. 8 خانواده جهش Q188R را نشان دادند و یک بیمار هتروزیگوت مرکب برای جهش K285N یافت شد. جهش‌های L195P، X380R و Q169K در هیچ یک از خانواده‌ها شناسایی نشد.</p> <p align="justify"><strong>نتیجه‌گیری:</strong> راه‌اندازی تشخیص بیوشیمیایی بیماری گالاکتوزمیا در بیمارستان‌های بزرگ اطفال بسیار ضروری و حیاتی است. همچنین بیماری گالاکتوزمیا از نظر ملکولی یک بیماری هتروژن است و جهش‌های ژنتیکی مختلفی می‌تواند در ابتلا به این بیماری مؤثر باشد که از بین آنها جهش Q188R شایع‌ترین جهش به‌شمار می‌آید.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Objective:</strong> Galactosemia is an inborn error of galactose metabolism that is inherited in an autosomal recessive trait. Classical galactosemia is caused by deficient activity of the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) enzyme that can result in galactosemia complications.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Materials & Methods:</strong> 135 unrelated families, clinically suspected to galactosemia, were screened by qualitative measurement of galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) activity in blood RBCs by using Beutler method.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Results: </strong>Deficient enzyme activity (classical galactosemia) were confirmed in 16 families. All of these 16 families were submitted to the diagnosis of six common mutations in GALT gene including Q188R, K285N, S135L, L195P, X380R and Q169K by using PCR-RFLP method which resulted in detection of 68% of the mutated alleles. Eight patients were homozygote for Q188R mutation, while one patient homozygote for S135L mutation and one heterozygote for K285N mutation.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Conclusion:</strong> Biochemnical diagnosis of Galactosemia in Grand infant hospital is very important and necessary.</p> گالاکتوزمی, ژن GALT, موتاسیون Q188R Galactosemia, GALT gene, Q188R mutation 19 22 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-94&slc_lang=fa&sid=1 Farzaneh Mirzajani فرزانه میرزاجانی E-mail: farzanm@nrcged.ac.ir Yes National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری Reza Mirfakhraei رضا میرفخرایی No Neda Naghib-Zadeh ندا نقیب‌زاده No Farah Nabati فرح نباتی No Sasan Saki ساسان ساکی No Elham Talachian الهام طلاچیان No Masoud Houshmand مسعود هوشمند No