fa آکرودیس‌اوستوزیس: گزارش یک جوان مبتلای 21 ساله ایرانی عمومى General گزارش موردی Case report <p dir="RTL" style="text-align: justify">آکرودیس استوزیس یکی از بیماریهای نادر مادرزادی است. کمتر از 80 مورد تابحال در نشریات پزشکی گزارش شده است. اغلب موارد گزارش شده تک مورد در خانواده بوده اند. اما ابتلای یکی از والدین و فرزندان، همچنین سن بالای پدر در بعضی خانواده هامشاهده شده که احتمال وراثت غالب اتوزومی را مطرح می نماید. نشانه های بالینی بقدر کافی مشخص است، و پزشکان باتجربه براحتی می توانند بیماری را تشخیص دهند. در این مقاله یک جوان مذکر 21 ساله ایرانی گزارش می‌شود که یافته های بالینی دروی تمام عیاربا تشخیص آکرودیس اوستوزیس همخوانی دارد. بر اساس تجربه ماوپیگیری های صورت گرفته، احتمالااین اولین مورد بیماری گزارش شده در ایران می‌باشد. مسلماً موارد دیگری هم باید در جمعیت عقب مانده کشورمان باشند که تشخیص آنها معلوم نشده است. بنابراین همکاران محترم در برخورد با بیماران عقب مانده ذهنی دیس مورفیک باید به نشانه های این بیماری توجه نمایند تا آنرا به درستی تشخیص بدهند. تشخیص بیماری در واقع کلینیکی ورادیولوژیکی است و نیازی به بررسی های آزمایشگاهی پیچیده ندارد.</p> <p dir="RTL" style="text-align: justify"></p> <p dir="ltr" style="text-align: justify">Acrodysostosis is a very rare congenital disorder. Less than 80 cases have been reported in the medical literature until now. Most of the reported cases were sporadic, but in some families evidences like father&#39s old age and affected parent and child gives rise to autosomal dominant inheritance. clinical symptoms are obvious enough and experienced teachers can easily diagnose the disease. In this care report, a 21-year-old Iranian male patient, who showed completely the symptoms of acrodysostosis, is reported. According to our experience, this is the first known case in Iran. There must be other cases in mentally retarded patients who are dysmorphic. Therefore, it is necessary to be aware of symptoms of this disease when facing with dysmorphic mentally retarded patients.</p> آکرودیس‌اوستوزیس, سندرم آرکل-گراهام, سندرم ماروتیکس مالاموت, آکرودیسپلازی, اپی‌فیز مخروطی‌شکل, آکرودیس‌پلازی, کوتاهی شدید متاکارپ‌ها Acrodysostosis, Maroteaux-malamut syndrome, Short matacarps, Arkless-Graham syndrome, Acrodysplasia, Cone-shaped epiphyses, Peripheral dysostosis 45 48 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-73&slc_lang=fa&sid=1 Yousef Shafaghati یوسف شفقتی E-mail: y_shafaghati@uswr.ac.ir Yes University of Welfare & Rehabilitation Siences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران. Ghazal Vakili غزال وکیلی No Javad Jannati جواد جنتی No