fa علل ژنتیکی عقب‌ماندگی ذهنی در استان گلستان ژنتیک Genetics پژوهشی Original <p style="text-align: justify"><strong>هدف: </strong>سهم عوامل ژنتیکی در بروز عقب‌ماندگی ذهنی حدود 70% است. با توجه به این که شناخت علل ژنتیکی بروز این عارضه، موجب برنامه‌ریزی بهتر و انجام مشاوره دقیق‌تر در جهت پیشگیری و کنترل آن می‌باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب‌ماندگی ذهنی در استان گلستان می‌باشد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>روش بررسی:</strong> در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی- کاربردی است، با همکاری بهزیستی استان گلستان، خانواده‌های دارای فرزند عقب‌مانده ذهنی شناسایی و 50 خانواده از نقاط مختلف استان که دارای تعداد 2 و یا بیشتر فرزند عقب‌مانده ذهنی بودند با روش نمونه‌گیری ساده انتخاب شدند. عقب‌ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تأیید شده بود. نمونه‌گیری از خون کلیه افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت. ضمناً در مورد بیماران، بررسی بدشکلی (دیسمورفیسم) و سنجش میکروسفالی (کاهش در اندازه دور سر) انجام شد. سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی (سیتوژنتیک)، شکنندگی کروموزوم ایکس (نشانگان ایکس شکننده)، تست متابولیک و آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده عقب‌ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی (ام.سی.پی.اچ.) قرار گرفتند.</p> <p style="text-align: justify"><strong>یافته‌ها:</strong> ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده‌های مورد مطالعه دیده نشد. از میان 50 خانواده مورد بررسی، یک خانواده مبتلا به نشانگان ایکس شکننده و10 خانواده مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی همراه با میکروسفالی بودند. از میان 10 خانواده میکروسفال، 5 خانواده به جایگاه‌های ژنی ام.‌سی.‌پی.‌اچ. پیوستگی نشان دادند.</p> <p style="text-align: justify"><strong>نتیجه‌گیری:</strong> عقب‌ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با سهمی حدود 20 درصد، میزان بالایی از عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی را در استان گلستان به خود اختصاص داده است.</p> <p dir="ltr" style="text-align:justify"><strong>Objective:</strong> About 70 percent of mental retardation can be attributed to genetic causes. Whereas the recognization of genetic causes of mental retardation causes better programming and more precision council for prevention and control of mental retardation, so the aim of this study is to investigate the genetic causes of mental retardation in Golestan province.</p> <p dir="ltr" style="text-align:justify"><strong>Materials & Methods:</strong> In this descriptive research which is a cross-sectional and applied study, fifty families with two or more affected children from different parts of Golestan province were collected with cooperation of Golestan state welfare organization and by simple sampling method. Mental retardation of affected people had been previously proved by physicians. Blood samples of patients and controls in the family were prepared. Patients were investigated for dysmorphism and microcephaly. Cytogenetic study, metabolic test, fragile X test, and linkage analysis for seven gene loci known for autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) was carried out.</p> <p dir="ltr" style="text-align:justify"><strong>Results:</strong> Chromosomal abnormalities were not observed in any family. One out of fifty families revealed fragile X syndrome and ten were affected to MCPH. Five out of ten microcephaly families were linked to MCPH (autosomal recessive primary microcephaly) loci.</p> <p dir="ltr" style="text-align:justify"><strong>Conclusion:</strong> Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH)make up about 20% 0f all mental retardation in Golestan province. This prevalence is very remarkable.</p> عقب‌ماندگی ذهنی, میکروسفالی, استان گلستان, علل ژنتیکی, بررسی کروموزومی Mental retardation, Microcephaly, Golestan province, Genetic causes, Cytogenetic study 25 32 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-289-28&slc_lang=fa&sid=1 Hossein Darvish حسین درویش No University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Saghar Ghasemi-Firouzabadi ساغر قاسمی فیروزآبادی No University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Gholam Reza Bahrami-Monajemi غلامرضا بهرامی منجمی No University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Ideh Bahman ایده بهمن No University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Marziyeh Mohseni مرضیه محسنی No University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Mohammad Javad Soltani-Banavandi محمدجواد سلطانی بناوندی No Islamic Azad University, Kerman دانشگاه آزاد اسلامی، واحد کرمان Sousan Banihashemi , Sanaz Arjangi سوسن بنی‌هاشمی ، ساناز ارژنگی No University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Farkhondeh Behjati فرخنده بهجتی No University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Kimia Kahrizi کیمیا کهریزی No University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Hossein Najmabadi حسین نجم آبادی hnajm12@yahoo.com Yes University of Social Welfare and rehabilitation sciences دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی