fa آنالیز پیوستگی 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب عمومى General پژوهشی Original <p align="justify"><strong>هدف:</strong> از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می‌باشد. ارتباط جایگاه ژنی DFNB21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند.</p> <p align="justify"><strong>روش بررسی:</strong> در این مطالعه که به روش توصیفی مقطعی انجام گرفت 50 خانواده مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از سراسر ایران به صورت نمونه‌های در دسترس و شناخته شده بر اساس منفی بودن موتاسیونهای وابسته به GJB2 و GJB6، وجود حداقل سه فرزند ناشنوا و علاوه بر آن ازدواج خویشاوندی برای بررسی جایگاه ژنی DFNB21 انتخاب شدند.</p> <p align="justify"><strong>یافته‌ها:</strong> از بین این خانواده‌ها (4%) 2 خانواده الگوی پیوستگی به لوکوس DFNB21 را نشان دادند. بررسی ژن Tecta با روش تعیین توالی جهشهای delT266 و 9611 جفت باز را به صورت هموزیگوت در افراد مبتلای خانواده‌ها، مسؤول اختلال در ناشنوایی نشان داد.</p> <p align="justify"><strong>نتیجه‌گیری:</strong> بنظر می‌رسد که جایگاه ژنی D‏FNB21 نقش قابل توجهی را در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی ایفا کند. این موضوع می‌تواند با غربالگری خانواده‌های بیشتر برای این لوکوس بررسی شود.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Objective:</strong> Congenital hearing loss occurs in 1 out of 1000 births and about 50% of all cases are estimated to be of genetic origin. About 70% of hereditary hearing loss is non-syndromic with autosomal recessive inheritance accounting for 80% of the genetic load. To assess the importance of other loci in the Iranian population, we screened 50 consanguineous families with ARNSHL for DFNB21, which was linked to ARNSHL in Middle East countries.<strong> </strong></p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Materials & Methods:</strong> 50 consanguineous families with at least three affected children, previously excluded by mutational analysis from GJB2 and GJB6 genes, were included in this study. We used three polymorphic markers including D11S1998, D11S4464, and D11S1299 in this study.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Results:</strong> Two families were linked to DFNB21 and two novel mutations have been detected so far. In two families a 266 Del T mutation and a large 9611bp deletion that starts from intron 9 and includes exon 10 in TECTA gene were detected.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Conclusion:</strong> This study showed that mutations in DFNB21 locus are the most common cause of ARNSHL in Iranian population. It seems that DFNB21 may play an important role in genetic load of ARNSHL in Iran. This will be confirmed by screening more families for this locus in Iranian deaf population.</p> ناشنوایی غیرسندرمی, وراثت اتوزومی, اتوزومال مغلوب, جایگاه DFNB21, آنالیز پیوستگی, خانواده‌های ایرانی Non-syndromic hearing loss, Autosomal recessive, DFNB21 locus, Linkage analysis, Iranian families 49 52 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-61&slc_lang=fa&sid=1 Parisa Imani-Raad پریسا ایمانی‌راد No Kimia Kahrizi کیمیا کهریزی No Niloufar Bazzaz-Zadegan نیلوفر بزاززادگان No Marzieh Mohseni مرضیه محسنی No Golnaz As'adi گلناز اسعدی No Noushin Nik-Zaat نوشین نیک‌ذات No Fatemeh Sadat Esteghamat فاطمه‌سادات استقامت No Hossein Najm-Abadi حسین نجم‌آبادی E-mail: hnajm@uswr.ac.ir Yes Genetics Research Center, University of Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.