fa گزارش موردی: گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری عمومى General پژوهشی Original <p dir="RTL" style="text-align: justify">این اختلال به قدری نادر است که تا کنون تنها <span dir="LTR">100</span> مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلال ، آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز ) مسئول انجام یکی از چند صد فرایند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالین این اختلال در ماههای اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد لتارژی ، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالات عصبی مانند دمانس ، میلوپاتی و اختلال راه رفتن است. افزایش سطح اسیدمتیل مالونیک و هموسیستین پلاسما تشخیص را مسجل می سازد. برخلاف بیماران هموسیستینوری کلاسیک، سطح متیونین پلاسما در این بیماران طبیعی است. بیمار دختر <span dir="LTR">13/5</span> ساله ای است که به علت بروز تشنج و از دست دادن توانایی راه رفتن، از دست دادن اشتها، بروز بی اختیاری ادراری و پسرفت هوشی مراجعه نمود. در بررسیهای به عمل آمده سطوح اسیدهای متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما و ادرار شدیدا بالا بود. بیمار با دوز بالای ویتامین <span dir="LTR">B₁₂</span> ، بتائین و کربامازپین و همچنین فیزیوتراپی تحت درمان قرار گرفت. این درمان، سبب بهبودی واضح در وضعیت عصی و ذهنی شد. متیل مالونیک اسیدمی و هموسیتینوری نیز کنترل شد.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify">This disorder is too rare that about 100 patients have been reported in the world. In this condition a liver enzyme (methylmalonyl CoA mutase) which should carry out one of many thousands of chemical processes that turn protein into energy or body tissues is defective. Clinical presentation of this disorder in first months of life may be failure to thrive, lethargy, poor feeding, mental retardation and seizures. Late-onset manifestations include other neurologic findings e.g. dementia, myelopathy and gait disorder. Increases in levels of plasma methylmalonic acid and homocystine confirm the diagnosis. Unlike patients with classic homocystinuria, plasma level of methionine is normal in these patients. The patient was 13.5 years old girl that presented to us due to convulsion, losing the ability to walk, loosing appetite, developing urinary incontinence and showing intellectual regression. In a number of investigations, there was severe increasing in urinary and plasma levels of methylmalonic acid and homocysitine. The patient has commenced on treatment with high doses of vitamin B12, Betaine and Carbamazepine and also physiotherapy. Following the treatment marked improvement in neurologic and mental state appeared and also Methylmalonic acidemia and homocystinuria was controlled.</p> متیل مالونیک اسیدوری, هموسیستینوری, تشنج, بتایین Methylmalonic aciduria, Homocystinuria, Convulsion, Betaine 88 93 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-248&slc_lang=fa&sid=1 Firouzeh Sajedi فیروزه ساجدی Yes Department of Clinical Science, University of Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. گروه علوم بالینی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.