fa گزارش دو مورد سندرم X شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز روانپزشکی اطفال Pediatric Psychiatry گزارش موردی Case report <p dir="RTL" style="text-align: justify">نام سندرم <span dir="LTR">X</span> شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (<span dir="LTR">Constriction</span>) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 <span dir="LTR">xq</span>) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری‌نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون <span dir="LTR">DAN</span>) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم <span dir="LTR">X</span> شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندرم تی‌پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی، ماکروسفالی، گوشهای بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند.</p> <p dir="RTL" style="text-align: justify">از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (<span dir="LTR">ADHD</span>) ذکر گردیده است. اشکال توانایی‌های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است.</p> <p dir="RTL" style="text-align: justify">بیماران ما <span dir="LTR">2</span> مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله ) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (<span dir="LTR">ADHD</span>) همچنین علایم سندرم <span dir="LTR">X</span> شکننده تأیید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل 27/3 <span dir="LTR">xq</span> مشخص گردید.</p> <p style="margin: 0cm 0cm 8pt text-align: justify line-height: 150% unicode-bidi: embed direction: ltr"><span style="line-height: 150% font-size: 12pt"><font color="#000000" face="Calibri">The term “fragile X syndrome” is named after a constriction recognizable on chromosome (at Xq 27.3) cultured at chromosome media without folic acid. The unstable part includes repetition of 3 nucleotides which is intensified at subsequent generation (DNA amplification) and gives rise to a more severe phenotype in the individual. About 20% of males have normal fragile X syndrome. The daughters of these individuals have abnormal chromosomes (carrier) and their grandchildren will be marked. In typical syndrome, the boys will suffer from mental retardation, </font></span><a href="https://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=en&prev=search&rurl=translate.google.com&sl=fa&u=http://usful.mihanblog.com/post/1&usg=ALkJrhgEskWmshh7cgnrr6PRGY4wCtORZA"><span style="color: windowtext line-height: 150% font-size: 12pt text-decoration: none text-underline: none"><font face="Calibri">macrocephalia</font></span></a><span style="line-height: 150% font-size: 12pt"><font color="#000000" face="Calibri">, large or </font></span><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Protruding_ear" title="Protruding ear"><span style="color: windowtext line-height: 150% font-size: 12pt text-decoration: none text-underline: none"><font face="Calibri">protruding ears</font></span></a><span style="line-height: 150% font-size: 12pt"><font color="#000000" face="Calibri">, elongated face, and macroorchidism. </font></span></p> <p style="margin: 0cm 0cm 8pt text-align: justify line-height: 150% unicode-bidi: embed direction: ltr"><span style="line-height: 150% font-size: 12pt"><font color="#000000" face="Calibri">In terms of behavioral comorbidity, symptoms are similar to pervasive developmental disorder such as autism and attention deficit/hyperactivity disorder. The impairments in cognitive abilities are manifested as learning difficulties to severe problems. </font></span></p> <p style="margin: 0cm 0cm 8pt text-align: justify line-height: 150% unicode-bidi: embed direction: ltr"><span style="line-height: 150% font-size: 12pt"><font color="#000000" face="Calibri">Our patients were 2 boys (6 and 7 years old) referred due to their hyperactivity. In physical examination, attention deficit/hyperactivity disorder as well as fragile X syndrome were confirmed. In chromosome culture test, the constriction at Xq 27.3 was specified. </font></span></p> سندرم X شکننده, اختلال بیش فعالی-کمبود توجه, عقب ماندگی ذهنی, ناقل, بزرگی بیضه Fragile X syndrome, Attention deficit/ hyperactivity disorder, Mental retardation, Carrier, Macroorchidism 58 63 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-237&slc_lang=fa&sid=1 Katayoun Khoushabi کتایون خوشابی Yes Department of Psychiatry, University of Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. گروه روانپزشکی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. Firouzeh Sajedi فیروزه ساجدی No