fa بررسی پیوستگی 7 جایگاه ژنی برای ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده‌های ایرانی عمومى General كاربردی Applicable <p style="text-align: justify"><b>هدف:</b> نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می‌باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده‌های ایرانی می باشد.<b> </b></p> <p style="text-align: justify"><b>روش بررسی:</b> در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی D‏FNB1, DFNB2, DFNB3, DFNB4, DFNB6 ,DFNB7/11 ,DFNB8/10 DFNB9, DFNB12, DFNB16, DFNB18, DFNB21, DFNB23, DFNB29, و DFNB4 در آنها منفی بود، به صورت ساده و در دسترس انتخاب و 7 جایگاه ژنی D‏FNB67 ,DFNB37 ,DFNB36 ,DFNB31 DFNB30 ,DFNB28 و DFNB22 با ژنهای مشخص در آنها بررسی شد. نقشه یابی هوموزیگوسیتی در مورد این خانواده ها با استفاده از مارکرهای چند شکل (STR) انجام شد.<b> </b></p> <p style="text-align: justify"><b>یافته‌ها:</b> 3 خانواده در 3 جایگاه ژنی DFNB28 ,DFNB30 و DFNB31 به طور مشخص پیوستگی نشان دادند.<b> </b></p> <p style="text-align: justify"><b>نتیجه‌گیری:</b> در این تحقیق تقریباً %7 از علل ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در بین جمعیت ایران مشخص شد.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><b>Objective:</b> Hearing impairment is the most frequent sensorineural defect in 2 forms, syndromic and non–syndromic. The aim of this study is haplotype analysis of seven loci of non–syndromic autosomal recessive hearing loss in Iranian families.<b> </b></p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><b>Materials & Methods:</b> In this descriptive study, forty one Iranian families with 2 or more affected individuals segregating as an autosomal recessive non–syndromic hearing loss were selected simply and conveniently. The patients have been tested negative for the following loci, DFNB1, DFNB2, DFNB3, DFNB4, DFNB6, DFNB7/11, DFNB8/10, DFNB9, DFNB12, DFNB16, DFNB18, DFNB21, DFNB23, DFNB29 and DFNB4 previously. The subjects have been investigated additional 7 loci (DFNB22, DFNB28, DFNB30, DFNB31, DFNB36, DFNB37 and DFNB67) , to determine the prevalence of these genes involve in these loci. Homozygosity mapping was applied using number of STR (Short Tandem Repeat) markers.<b> </b></p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><b>Results:</b> Three families linked to the following loci DFNB28, DFNB30 and DFNB 31.<b> </b></p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><b>Conclusion:</b> In this research, the cause of additional 7% of non–syndromic hearing loss was determined in Iranian population.</p> ناشنوایی غیرسندرومی, وراثت اتوزومی مغلوب, آنالیز پیوستگی, ایران Non-syndromeic hearing loss, Recessive autosomal heredity, Haplotype analysis, Iran 0 0 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-44-41&slc_lang=fa&sid=1 Ramak Badr رامک بدر No Bahareh Shoja-Saffar بهاره شجاع‌صفار No Niloofar Bazzaz-Zadegan نیلوفر بزاززادگان No Khadijeh Jalalvand خدیجه جلالوند No Kimia Kahrizi کیمیا کهریزی Yes University of Welfare & Rehabilitation Siences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران. Hossein Najm-Abadi حسین نجم‌آبادی No