fa بررسی شیوع جهش‌های ژن 2GJB در اقوام ایرانی عمومى General پژوهشی Original <p style="text-align: justify"> <strong> هدف: </strong>ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می‌کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش‌ها در ژن «₂ GJB » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می‌باشد. در این مطالعه به بررسی جهش‌های ژن ₂ GJB و یک حذف در ژن ₆ GJB در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.</p> <p style="text-align: justify"> <strong> روش بررسی: </strong>در این مطالعه توصیفی مقطعی 1605 فرد مبتلا از 1605 خانواده با ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی مورد بررسی قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقیق، بعد از کسب رضایت‌نامه از افراد، تست ناشنوایی و آزمایشات بالینی، همراه با گرفتن cc 10 از خون محیطی بعنوان نمونه ای برای استخراج DNA انجام شد. پس از بررسی جهش delG 35 نمونه‌های منفی و هتروزیگوت از نظر این جهش، برای بررسی جهش‌های دیگر GJB2 به خارج از کشور فرستاده شد.</p> <p style="text-align: justify"> <strong> یافته‌ها: </strong>در 243 خانواده (%1/15) جهش در ژن 2 GJB عامل بروز ناشنوایی تشخیص داده شد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>نتیجه‌گیری: </strong>تنوع جغرافیایی در فرکانس اللی جهش delG 35 در ایران نتایج قابل توجهی در مقایسه با سایر مطالعات در اروپا و نیز کشورهای همسایه داشته و حذف (1830 S 12 D - ₆ ∆(GJB در هیچ فردی مشاهده نشد.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Objective:</strong> Hereditary hearing loss (HHL) is a very common disorder. When inherited in an autosomal recessive manner, it typically presents as an isolated finding. Interestingly and unexpectedly, in spite of extreme heterogeneity, mutations in one gene, GJB2, are the most common cause of congenital severe-to-profound deafness in many different populations. In this study, we assessed the contributions made by GJB2 mutations and deletion in a portion of GJB6 to the autosomal recessive non-syndromic deafness genetic load in Iran.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Materials & Methods:</strong> In this descriptive and cross – sectional study1605 probands from 1605 different nuclear families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss were investigated. Hearing loss tests and clinical examination were done and 10 ml blood was drawn as DNA source. After study of 35delG mutation by ARMs PCR, negative or heterozygote individuals were sent to IOWA University for detection of other GJB2 mutations.<strong> </strong></p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Results:</strong> GJB2-related deafness was found in 243 families (15.1%).</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Conclusion:</strong> Varient geographic pattern for GJB2-related deafness has considerable results in Iran in comparable with other study in Europe and our neighboring countries and deletion in GJB6. [∆ (GJB6-D13S1830)] hasn&#39t been detected in our studied population.</p> جهش‌های GJB2 ,delG35, ایران, ناشنوایی ارثی, وراثت اتوزومی GJB2 mutations, 35delG, Iran, Hereditary hearing loss, Autosomal inheritance 35 41 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-188&slc_lang=fa&sid=1 Kimia Kahrizi کیمیا کهریزی E-mail: hnajma@uswr.ac.ir No Niloufar Bazzaz-Zadegan نیلوفر بزاززادگان No Marzieh Mohseni مرضیه محسنی No Noushin Nik-Zaat نوشین نیک‌ذات No Khadijeh Jalalvand خدیجه جلالوند No Yaser Riaz-el Hosseini یاسر ریاض الحسینی No Yousef Shafeghati یوسف شفقتی No Sanaz Arzhangi ساناز ارژنگی No Khalil Javan خلیل جوان No Hosein Najmabadi حسین نجم آبادی hnajm@uswr.ac.ir Yes Genetics Research Center, University of Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.