fa یافته‌های پرتونگاری مغز در آتاکسی تلانژکتازی عمومى General گزارش موردی Case report <p style="text-align: justify">آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می‌شود. علائم این بیماری به‌صورت تلانژکتازی‌های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه‌ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به‌صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می‌شود. خون‌ریزی مغزی نیز به‌ندرت ایجاد می‌شود.</p> <p style="text-align: justify">بیماری که معرفی می‌گردد یک پسر 7 ساله بوده که به‌علت عفونت‌های مکرر ریوی بستری گردید. در معاینه، راه‌رفتن بیمار آتاکسیک بود و واکنش‌های وتری عمقی در اندام‌های تحتانی کاهش داشت. در ملتحمه بیمار، تلانژکتازی وجود داشت و تکلم وی نامفهوم و گنگ بود. در پرتونگاری از مغز به روش رزونانـس مگنتیک (MRI) آتروفی مخچه و تغییرات هیپرانتنسیته در ماده سفید مغز مشاهده گردید که در نواحی پس‌سری بارزتر و مطرح‌کننده لکودیستروفی بود. این تغییرات در ماده سفید مغز، در بیماری آتاکسی تلانژکتازی قبلاً گزارش نشده است.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify">Ataxia Telangiectasia (AT) is an autosomal recessive inherited disorder in which cutaneous and scleral Telangiectasia, cerebellar ataxia and immunodeficiency occur. There is a high incidence of development of malignant tumors, mainly lymphomas. Cerebellar atrophy is the most prominent abnormality and is shown better by magnetic resonance imaging (MRI) than CT-Scan. Intracranial hemorrhage occurs rarely. We report a 7 years old boy who admitted for recurrent pulmonary infections. His examination showed ataxic gait with decreased deep tendon reflexes in lower extremities. He had telangiectasia in the eyes and his speech was slurred and difficult. Brain MRI showed cerebellar atrophy with diffuse hyperintensity in white matter, most prominent in occipital region, which was suggestive of leukodystrophy. This white matter change was not reported before in AT.</p> آتاکسی, تلانژکتازی, کمبود ایمنی, لکودیستروفی Ataxia, Tellangiectasia, Immunodeficiency, Leukodystrophy 71 73 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-146&slc_lang=fa&sid=1 Farhad Mahvelati فرهاد محولاتی fmshams@yahoo.com Yes Shahid Beheshti Unuversity of Medical Sciences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید بهشتی، تهران، ایران. Seyyed Hossein Tonekaboni سیدحسین تنکابنی No