fa غربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش‌های ژن GJB2 عمومى General پژوهشی Original <p style="text-align: justify"><strong>هدف:</strong> کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد‌شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیش از %50 از این موارد را به‌عوامل ژنتیکی نسبت می‌دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک‌صد جایگاه (Locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن‌های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده‌ترین آنها جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) است که در جمعیت‌های مختلف وجود دارد. موتاسیون در این ژن سبب کاهش شنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive non syndromic hearing loss) می‌شود.</p> <p style="text-align: justify"><strong>روش بررسی:</strong> هدف در این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش‌های ژن GJB2 بود. در این تحقیق از تکنیک ARMS/PCR استفاده گردید، نمونه‌هایی که با این روش برای 35 delG هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدند و سپس نمونه‌هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC و Direct sequencing بررسی شدند.</p> <p style="text-align: justify"><strong>یافته‌ها:</strong> در این تحقیق 76 کروموزوم (38 فرد بیمار) بررسی شد: 32 کروموزوم (%42) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش 35delG مربوط است. سایر جهش‌ها که در این منطقه دیده شد شامل W24X R127H, R32H, -3170G>A بودند. همچنین پلی‌مورفیسم V153I در سه فرد بیمار (8/3) تشخیص داده شد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>نتیچه‌گیری:</strong> این آمار با سایر آمار جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن‌ها و لوکوس‌های دیگر دخیل در این منطقه است.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Objective:</strong> Hereditary Hearing loss (HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases, the loss has a genetic basis. About 70% of HHL is non-syndromic with autosomal recessive forms accounting for ~85% of the genetic load. To date, more than 100 locus estimated for this kind of deafness. Different genes have been reported to be involved, but mutations in the connexin 26 gene (Cx26) have been established as the basis of autosomal recessive non-syndromic hearing loss. The aim of this project is to study the prevalence of connexin 26 mutations.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Materials & Methods:</strong> In this descriptive study, the prevalence of connexin 26 mutations was evaluated by using amplification refractory mutation system (ARMS)-PCR for detection of 35delG and then analyzed all samples excluding 35delG homozygote by DHPLC and direct sequencing. 38 patients with autosomal recessive non-syndromic hearing loss were selected simply and participated in this research. </p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Results: </strong> 76 chromosomes (38 patient) were screened for GJB2 mutations. Thirty two (42%) carry GJB2 mutations including 35 delG, W24X, R32H, R127H, -3170G>A. Among them, 35 delG has the highest frequency (84%). Polymorphism V153I was found in three chromosomes.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Conclusion:</strong> According to these results, other loci and genes may be the major responsible for nonsyndromic deafness in this population.</p> GJB2 , کاهش شنوایی غیرسندرومی , وراثت اتوزومی مغلوب , کانکسین 26 , غربالگری GJB2, CX26, Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27 31 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-139&slc_lang=fa&sid=1 Atefeh Khosh-Aeen عاطفه خوش‌آیین No Fatemeh Pourfatemi فاطمه پورفاطمی No Kimia Kahrizi کیمیا کهریزی kkahrizi@uswr.ac.ir Yes University of Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. Yaser Riaz-Alhosseini یاسر ریاض‌الحسینی No Marziyeh Mohseni مرضیه محسنی No Niloufar Bazzaz-Zadegan نیلوفر بزاززادگان No Nooshin Nik-Zaat نوشین نیک‌ذات No Hossein Najm-Abadi حسین نجم‌آبادی No