fa بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز ژنتیک Genetics پژوهشی Original <p style="text-align: justify"><strong>هدف:</strong> ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>روش بررسی:</strong> در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی‌کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت‌ پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای دو فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی ارثی یا بیشتر بودند (۶۲ پسر و ۴۲ دختر) و پزشک بیماری آن‌ها را تأیید کرده بود. سپس، برای بررسی‌های مولکولی در خانواده‌های انتخاب‌شده، از خون تمام افراد سالم و مبتلا نمونه‌گیری شد. همچنین، برای همۀ بیمارانی که در معاینات بالینی آن‌ها اختلالات دیسمورفیک مشاهده گردید،کاریوتایپینگ انجام شد.</p> <p style="text-align: justify"><strong>یافته‌ها:</strong> در بررسی کروموزومی به روش کاریوتایپ، در هیچ‌یک از نمونه‌هاناهنجاری‌های کروموزومی مشاهده نشد. در بررسی خانواده‌ها ازلحاظ ابتلا به نشانگان ایکس شکننده به‌وسیلۀ آزمون‌های تشخیصی پی‌سی‌آر و ساترن‌بلات، ۳ خانوار (۷/۵ درصد) مبتلا به نشانگان ایکس شکننده بودند. همچنین، ۳ خانواده (۷/۵ درصد) دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه بودند که پس از بررسی‌های آنالیز پیوستگی در آن‌ها، هیچ‌یک از خانواده‌ها به جایگاه‌های مربوط (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان نداد. علاوه‌براین، در بررسی خانوار‌ها ازلحاظ ابتلا به اختلالات متابولیک به روش اسپکترومتری، هیچ‌گونه اختلال متابولیک مشاهده نشد. ۲ خانواده که دچار عقب‌ماندگی ذهنی از نوع غیرسندرمی و غیرمیکروسفال بودند، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند.</p> <p style="text-align: justify"><strong>نتیجه‌گیری:</strong> براساس نتایج به‌دست‌آمده در این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب به‌همراه کاهش در اندازۀ دور سر (میکروسفالی) با ۷/۵ درصد و نشانگان ایکس شکننده با ۷/۵ درصد، از علل شایع عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در این مطالعه در شهرستان اهواز است.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Objective:</strong> Intellectual Disability (ID) characterize by significant limitations both in intellectual functioning and in adaptative behavior, originates before the age of 18. Over 70% of severe to profound intellectual disabilities (ID) caused by genetic factors. The aim of this study was to investigate genetic causes of ID in fourty Ahvazi families and provide information for genetic counseling, carrier detection, and prenatal diagnosis.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Materials & Methods:</strong> In collaboration with Welfare Organization of Khuzestan Province, a total of 183 ID families from Ahwaz were investigated from which 40 (62 male and 42 female) families whose ID had been confirmed by psychiatrist and had more than one affected individual were selected for molecular analysis. Blood samples were collected from all normal and affected individuals in each family on EDTA pre-coated tubes. Thorough clinical characterization, dysmorphism examinations, karyotype analysis were carried out for all of the patients.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Results:</strong> Three out of 40 (7.5%) families had full mutation of Fragile X syndrome. No chromosomal abnormalities were identified. Metabolic screening revealed none of families had metabolic disorder. None of three families with primary microcephaly showed linkage to any of the seven known MCPH loci.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Conclusion:</strong> The most common causes of ID in Ahvaz was Fragile X syndrome and Autosomal Reccesive Primary Microcephaly with the frequency of (7.5%). It seems that autosomal reccesive primary microcephaly is a relatively common heterogenous condition in Ahvaz.</p> میکروسفالی, ناتوانی ذهنی, نقشه‌یابی براساس هموزیگوسیتی Intellectual disabilities, Microcephaly, Homozygosity mapping 25 30 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-11-1112-1&slc_lang=fa&sid=1 Saeedeh Akbari-Mobarakeh سعیده اکبری‌مبارکه GRC2000@yahoo.com No Rehabilitation University دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Elinaz Akbari-Azar الیناز اکبری‌آذر elinaz.akbariQyahoo.com No Rehabilitation University دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی Mohammad Reza Ebrahimpour محمدرضا ابراهیم‌پور kahrizi@yahoo.com No Hossein Najm-Abadi حسین نجم‌آبادی No Kimia Kahrizi کیمیا کهریزی kahrizi@yahoo.com Yes Professor in Genetics Research Center of University of Social Welfare & Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. استاد دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی، تهران،‌ایران.