fa گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T420I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T420I و 1197delT عمومى General گزارش موردی Case report <div align="justify" style="direction: rtl">شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می‌شود. DFNB4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته‌شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می‌شود. ناشنوایی عصبی، پیش ‌کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می‌شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می‌شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت، مشاهده شده است. فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند، ولی جهش‌های شناخته‌شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T420I به‌صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ طبیعی داشتند.</div> <p dir="ltr" style="text-align: justify">The incidence of profound congenital hearing loss is about 1 in 1,000 live birth. There are more than 50 distinct genetic loci (known as DFNB loci) at which mutations can cause recessive hearing loss. DFNB4, one recessive locus for deafness, also maps to 7q31 considerably for nonsyndromic hearing loss and Pendred Syndrome which has been named PDS gene. Pendred syndrome (PS, MIM 274600) with an estimated frequency 1-8 per 100,000, is an autosomal recessive disorder and classically characterized by sensor neural hearing loss and goiter. Here, we reported a family with Pendred syndrome that in which a new mutation, T420I, in the homozygous state caused the condition. Also there was a 9-year-old boy in the related family with hearing loss and with no signs of thyroid dysfunction or goiter, whom was compound heterozygous for PDS mutations including 1197delT and T420I. Both of these mutations result to PDS syndrome. However we are not sure if the 9-year old boy show the goiter appearance in near future, but the results could be used as the prognostic factor. Consequently we should follow up the patient. Besides all, characterization of mutations in PDS gene can guide us to early diagnosis of Pendred syndrome and consequently early treatment of the patients maybe show the clinical features of hypothyroidism in later onset.</p> سندرم پندرد, ناشنوایی, جهش ژنی, T420I Pendred syndrome, Hearing loss, Genetic mutation, T420I 58 61 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-110&slc_lang=fa&sid=1 Hossein Najm-Abadi حسین نجم‌آبادی No Kimia Kahrizi کیمیا کهریزی E-mail: kkahrizi@uswr.ac.ir Yes Marzieh Mohseni مرضیه محسنی No Fatemeh Sadat Esteghamat فاطمه‌سادات استقامت No Sanaz Arzhangi ساناز ارژنگی No Richard Smith ریچارد اسمیت No