Archives of Rehabilitation
مجله توانبخشی
jrehab
Medical Sciences
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir
55
journal55
2538-6247
2538-6247
10.32598/rj
fa
jalali
1385
1
1
gregorian
2006
4
1
7
1
online
1
fulltext
fa
گزارش دو مورد سندرم شیوگرن-لارسون از یک خانواده
Case Report: Sjogren-Larsson Syndrome: Two Cases from One Family
عمومى
General
گزارش موردی
Case report
<p dir="RTL" style="text-align: justify">سندرم شیوگرن – لارسون یک اختلال اتوزومال مغلوب میباشد که مشخصه بیماری به صورت ایکتیوز شدید منتشر، عقبماندگی ذهنی، دیپلژی یا تتراپلژی اسپاستیک و تشنج میباشد. این اختلال از سندرمهای نادر بوده و در اثر جهش در ژن 2<span dir="LTR">A3ALDH</span> اتفاق میافتد. این ژن بر روی کروموزوم 17<span dir="LTR">p11.2</span> قرار داشته و عمل آن کد نمودن آنزیم «فتی آلدئید دهیدروژناز» است. این آنزیم اکسیداسیون آلدئیدهای با زنجیره متوسط و بلند از الکل چرب را کاتالیز مینماید. یافتههای تصویر برداری مغز در این بیماران گویای تأخیر میلینیزاسیون و نقص میلین است که با ام.آر.آی قابل مشاهده است. در بررسیهای به عمل آمده توسط ام.آر.اس (ماگنتیک رزونانس اسپکتروسکوپی) در بافت سفید مغزی پیک غالبی از تجمع لیپید که همان فتی آلدئیدها و فتی الکلها میباشد قابل مشاهده است. بیماران معرفی شده دو خواهر و برادر از والدین منسوب نزدیک است که تنها فرزندان خانواده میباشند. برادر 6 ساله و خواهر 3 ساله و هر دو مبتلا به تأخیر تکاملی، عقبماندگی ذهنی، اسپاستیسیتی شدید اندامهای فوقانی و تحتانی و تشنج مقاوم به درمان هستند. مسئله قابل توجه وجود ایکتیوز شدید منتشر پوستی در هر دو بیمار میباشد. در بررسیهای به عمل آمده از لحاظ تصویر برداری مغزی در ام.آر.آی تغییر سیگنال بافت سفید مغزی و در ام.آر.اس پیک قابل ملاحظه لیپید مشاهده گردید که تشخیص سندرم «شیوگرن – لارسون» را تأیید نمود.</p>
<p dir="RTL" style="text-align: justify"></p>
<p dir="ltr" style="text-align: justify">Sjogren–Larsson Syndrome (SLS) is an autosomal recessive disorder characterized by generalized Ichthyosis, mental retardation, spastic diplegia or tetraplegia and epilepsy. This is a rare syndrome that caused by mutation in the ALDH<sub>3</sub>A<sub>2</sub> gene, on chromosome 17p11.2. That encodes fatty aldehyde dehydrogenase (FAIDH), an enzyme that catalyzes the oxidation of medium – long chain aldehydes derived from lipid metabolism.</p>
<p dir="ltr" style="text-align: justify">Neuroimaging (MRI) shows retardation of myelination and a mild myelin deficit. Proton Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) shows the peak of lipids that accumulate because of fatty alchohols. We report two cases that they are siblings from relative parents. The Brother is 4 years old and his sister is 3 years old. , The clinical findings are developmental delay, mental retardation, spastic Tetraplegia and refractory seizure. The most important finding in these two siblings was generalized Icthyosis. MRI showed hyper signality in white matter and MRS showed the peak of accumulated lipids that confirmed the diagnosis of "Sjogren-Larsson Syndrome".</p>
سندرم شیوگرن-لارسون, ایکتیوز, دیپلژی اسپاستیک, ژن ALDH3 A2
Sjogren-Larsson syndrome, Ichthyosis, Spastic diplegia, ALDH3 A2 gene
60
64
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-63&slc_lang=fa&sid=1
Parvaneh
Karim-Zadeh
پروانه
کریمزاده
E-mail: Pkarimadeh@yahoo.com
5500319475328460027079
5500319475328460027079
Yes
Department of Pediatric Neurology, Mofid Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
گروه اعصاب اطفال، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید بهشتی، تهران، ایران.