fa همراهی الل T پلی‌مورفیسم جایگاه ۶۷ – پروموتر ژن انتقال دهنده دوپامین ( DAT1 ) با اسکیزوفرنیا ژنتیک Genetics پژوهشی Original <p dir="RTL"><strong>هدف: </strong>نقص در سامانه ی نقل و انتقال دوپامین، می تواند به عنوان یکی از علل بیماری اسکیزوفرنی مطرح شود. ترانسپورتر دوپامین ( <span dir="LTR">DAT1</span> ) باز جذب دوپامین از انتهای سیناپس های عصبی را بر عهده دارد، بنابراین نقش مهمی را در تنظیم نقل و انتقال دوپامین ایفا می کند. در این تحقیق ، همراهی احتمالی پلی مورفیسم <span dir="LTR">67T/A</span>-   واقع در پروموترژن <span dir="LTR">DAT1</span> با بیماری اسکیزوفرنیا به وسیله روش توصیفی مورد بررسی قرار می گیرد.</p> <p dir="RTL"><strong>روش بررسی: </strong> یکصد بیمار مبتلا به اسکیزوفرنیا (طبق معیارهای <span dir="LTR">DSM_1V</span>) برحسب مصاحبه بالینی، و یکصد نفر گروه شاهد متناسب و غیر بیمار از نظر ژنوتیپ ها و درصد الل های مربوط به پلی مورفیسم مذکور بررسی شدند.</p> <p dir="RTL"><strong>یافته ها: </strong>درصد ژنوتیپ ها در گروه بیمار و شاهد به ترتیب ، به قرار زیر است:</p> <p dir="RTL">%12=<span dir="LTR">TT</span> ،   %59=<span dir="LTR">AT</span>   ،  %29=<span dir="LTR">AA</span></p> <p dir="RTL">%<span dir="LTR">5</span>=<span dir="LTR">TT</span> <span dir="LTR">  </span>،   %<span dir="LTR">38</span>=<span dir="LTR">AT </span>  ،  %<span dir="LTR">57</span>=<span dir="LTR">AA</span></p> <p dir="RTL"><strong>نتیجه گیری: </strong>ارزش<span dir="LTR">P</span>   به دست آمده در تحقیق کمتر از 0003/0 می باشد. این یافته ها برای نخستین بار در جهان مدرکی دال بر ارتباط پلی مورفیسم واقع در پروموترژن <span dir="LTR">DAT1</span>، با سبب شناسی اختلال اسکیزوفرنیا در جمعیت مورد بررسی را نشان می دهد. برای ارزیابی بیشتر اهمیت یافته های ما پژوهشهای بیشتری با نمونه های مشتقل و بررسی های همراهی، بر پایه خانواده ضروری است.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Objective: </strong>Dysfunction of the central dopaminergic neurotransmission has been suggested to play an important role in the etiology of schizophrenia. The dopamine transporter (DAT1) mediates the active reuptake of dopamine from the synapses and thereby plays a key role in the regulation of the dopaminergic neurotransmission. In this study, we sought to determine the possible association of the DAT1 gene core promoter polymorphism-67A/T with schizophrenia in a case control study.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Materials & Methods: </strong>The allele and genotype frequencies of the polymorphism were studied in 100 patients and 100 controls, which were matched on the basis of sex, age and ethnicity.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Results: </strong>The genotype frequencies in the patients group were as follows: AA 29%, AT 59%, TT 12% vs. the genotype frequencies in the control group: AA 57%, AT 38%, TT 5%, IX2=16.54, df-2, OR=2.25 (95%CI1.46-3, 45, P&le0.0003)].</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong>Conclusion: </strong>For the first time, these findings provide tentalive evidence for the contribution of the DAT1 gene core promoter polymorphism to the etiopathology of schizophrenia at least in the Iranian male population that we studied. Replication studies of independent samples and family-based association studies are necessary to further evaluate the significance of our findings.</p> ژن انتقال دهنده دوپامین, پروموتر, اسکیزوفرنیا, ارتباط, دوپامین, پلی‌مورفیسم DAT 1, Promoter, Schizophrenia, Association, Dopamine polymorphism 16 19 http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-289-17&slc_lang=fa&sid=1 Mina Owhadi مینا اوحدی Yes University of Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. Farbod Fadaei فربد فدایی No Nazli Khodayari نازلی خدایاری No Alireza Rahimi علیرضا رحیمی No Hossein Najm-Abadi حسین نجم‌آبادی No