1- ، E-mail: kkahrizi@uswr.ac.ir
چکیده: (10998 مشاهده)
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی میشود. DFNB4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناختهشده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد میشود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی میشود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش میشود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت، مشاهده شده است. فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند، ولی جهشهای شناختهشده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T420I بهصورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ طبیعی داشتند.
نوع مطالعه:
گزارش موردی |
موضوع مقاله:
عمومى دریافت: 1386/6/21 | پذیرش: 1394/7/16 | انتشار: 1394/7/16